FRÉTTIR
Á þessari síðu eru íslenskar fréttatilkynningar sem birst hafa frá árinu 2014. Fréttatilkynningar á ensku finnur þú HÉR.
Kári Stefánsson lætur af störfum hjá Íslenskri erfðagreiningu
Kári Stefánsson, stofnandi og forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur látið af störfum sem forstjóri hjá fyrirtækinu. Íslensk erfðagreining hefur gegnt lykilhlutverki á heimsvísu í erfðarannsóknum sem tengjast algengum sjúkdómum og hefur félagið haslað sér völl...
Sjaldgæfur erfðabreytileiki í FRS3 tengist lægri líkamsþyngdarstuðli og vernd gegn offitu
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa fundið sjaldgæfan erfðabreytileika í geninu FRS3 sem tengist lækkun á líkamsþyngdarstuðli (BMI) og verndar gegn offitu. Þessi erfðabreytileiki fannst í víðtækri erfðamengisleit sem tók til um 2 milljóna einstaklinga af ólíkum uppruna. Grein um rannsóknina birtist í Nature Communications undir heitinu „Missense variants in FRS3 affect body mass index in populations of diverse ancestries“.
Sjaldgæfir breytileikar í HECTD2 og AKAP11 auka áhættu á geðhvörfum
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið fylgni á milli sjaldgæfra breytileika í tveimur genum og áhættu á geðhvörfum. Grein um rannsóknina birtist í Nature Genetics í dag.
Nýtt ítarlegt erfðakort eykur skilning á heilsu og frjósemi
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa birt nýtt og ítarlegt kort af erfðamengi mannsins. Kortið, sem birtist í dag, í netútgáfu Nature, lýsir því hvernig erfðaefni blandast við æxlun og er framhald af 25 ára rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar til að auka skilning á erfðafræðilegum fjölbreytileika og áhrifum hans á heilsu og frjósemi.
Ný og nákvæmari gervigreindaraðferð bætir greiningu á genasplæsingu
Vísindamenn frá Íslenskri erfðagreiningu og Háskóla Íslands hafa þróað nýja gervigreindaraðferð sem eykur nákvæmni í greiningu á RNA-splæsingu. Aðferðin sem nefnist Spliceformer-45k, notar háþróuð transformer-tauganet og sýnir betri frammistöðu en eldri aðferðir eins og SpliceAI.
Sjaldgæfur erfðabreytileiki sem verndar gegn astma
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra hafa fundið sjaldgæfan erfðabreytileika í STAT6 geninu sem verndar gegn astma. Grein um rannsóknina hefur verið birt í Journal of Allergy and Clinical Immunology undir heitinu „A partial loss-of-function variant in STAT6 protects against T2 asthma“.
Skoða tengsl líkamsþyngdarstuðuls við alvarlega sjúkdóma
Ný rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar sem birist í Nature Communications dregur fram hvernig líkamsþyngdarstuðull (BMI) hefur áhrif á hættu á ýmsum sjúkdómum og öðrum fylgikvillum
Fundu tengsl milli sex gena og áhættu á krabbameinsmyndun
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Evrópu hafa uppgötvað erfðabreytileika í sex genum sem hafa áhrif á líkur þess að greinast með krabbamein. Niðurstöðurnar birtast í Nature Genetics í dag. Hluti krabbameina kemur fram hjá...
Kári Stefánsson fær norrænu Fernström-verðlaunin fyrir brautryðjendastarf í erfðavísindum
Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar fær Fernström-verðlaunin í ár, ein virtustu verðlaun á Norðurlöndum sem eru veitt á sviði læknavísinda. Í rökstuðningi dómnefndar segir að hann hafi bylt skilningi okkar á erfðafræðilegri fjölbreytni og þætti hennar í heilsu og sjúkdómum.
Erfðabreytileikar hafa áhrif á magn undirflokka mótefna
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra birti nýlega rannsókn í Nature Communications sem lýsir erfðabreytileikum sem hafa áhrif á magn IgG undirflokka í blóði. Vonir standa til að niðurstöður rannsóknarinnar geti nýst við framleiðslu á betri...
Erfðir sem auka líkur á Wolf-Parkinson-White heilkenni og hjartsláttaróreglu því tengdu
Í grein sem birtist í tímaritinu JAMA Cardiology í dag er fjallað um rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólks í Danmörku og Bandaríkjunum á erfðum aukaleiðnibrauta í hjarta (Wolff-Parkinson-White heilkenni). Slíkar brautir geta valdið...
Fundu erfðabreytileika sem flýtir tíðahvörfum
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra hafa uppgötvað sjaldgæfa arfgerð sem flýtir tíðahvörfum kvenna en aldur við tíðahvörf hefur bæði áhrif á frjósemi og heilbrigði.
Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinson-sjúkdómi
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkisons sjúkdómi. Erfðabreytileikarnir draga úr virkni ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu,...
Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu
Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins.
Íslensk stökkbreyting í LAG3 eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) og samstarfsfólk þeirra hafa fundið erfðabreytileika í LAG3 geninu sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtil, en grein um rannsóknina birtist í Nature Communications
Fundu fyrstu stökkbreytinguna sem leggur að mörkum til Alzheimer-sjúkdóms á víkjandi máta
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Þar fannst fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkurnar á Alzheimer sjúkdómi.
Tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í hvatberaerfðamengi mannsins
Í nýrri rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar er notast við ættfræði- og raðgreiningargögn úr 64.806 Íslendingum til að varpa ljósi á tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í erfðaefni hvatbera, og þá sérstæðu atburðarrás sem á rætur sínar í því að við erfum hvatbera eingöngu frá móður.
12 erfðabreytileikar sem hafa áhrif á óútskýrðan skjálfta
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk hafa fundið 12 erfðabreytileika sem hafa áhrif á áhættu á óútskýrðum skjálfta. Rannsóknin veitir mikilvæga innsýn í hvernig skjálftinn verður til og bendir á ný tækifæri í þróun lyfja.
Erfðabreytileiki sem eykur líkur á fósturláti
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum.
Erfðabreytileikar sem tengjast lægri þyngdarstuðli draga ekki úr beinþéttni
Vísindamenn frá Íslenskri erfðagreiningu og samstarfsmenn þeirra reyna að svara því hvort erfðabreytileikar í GIPR geninu tengist aukinni áhættu á beinbrotum og/eða minni beinþéttni í greininni Obesity variants in the GIPR gene do not associate with risk of fracture or bone mineral density”, sem birtist í JCEM, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
Rannsókn á erfðum gollurshússbólgu styður við nýja lyfjameðferð
Erfðabreytileikar sem veita vernd gegn gollurshússbólgu hafa fundist á stað í erfðamenginu sem tjáir interleukin-1 bólguboðefni. Ný lyfjameðferð við sjúkdómnum hindrar virkni þessara boðefna en niðurstöður nýrrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólks hennar geta hjálpað til við frekari þróun á þeirri meðferð.
Kári Stefánsson fær heiðursverðlaun úr verðlaunasjóði Ásu Wright
Forseti Íslands afhenti Kára Stefánssyni lækni og forstjóra íslenskrar erfðagreiningar heiðursverðlaun úr Ásusjóði, Verðlaunasjóði Ásu Guðmundsdóttur Wright við athöfn í Þjóðminjasafninu,
Blaðamannafundur um uppruna hauskúpu
Íslensk erfðagreining hefur lokið við að greina erfðaefni og C14 kolefnissamsætur úr höfuðskeljunum sem fundust í Ráðherrabústaðnum við Tjarnargötu. Mannerfðafræðingarnir Agnar Helgason og Sunna Ebenesersdóttir kynntu niðurstöðurnar á blaðamannafundi í dag að viðstöddum forsætisráðherra.
Metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni i heimi er lokið – Miklar vonir bundnar við niðurstöðurnar
Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið 5 ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 miljónir punda.
Lífsnauðsynleg vitneskja – fjölsóttur fræðslufundur fyrir almenning hjá ÍE
Á líflegum fræðslufundi Íslenskrar erfðagreiningar í Vatnsmýrinni, þann 9. nóvember voru kynntar niðurstöður nýrrar vísindarannsóknar sem sýnir að 4 prósent Íslendinga eru með meðferðartæka erfðabreytileika sem eykur líkur á sjúkdómum svo sem krabbameinum og hjartasjúdómum og styttir lífslíkur. Flestir þeirra eru sér óafvitandi um breytileikana og geta því ekki sótt sér meðferð eða breytt lífsvenjum sínum til að draga úr líkum á sjúkdómi.
Einn af hverjum 25 með lífsógnandi erfðabreytileika
1 af hverjum 25 íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Með því að finna þessa breytileika og upplýsa viðkomandi einstaklinga svo þeir geti leitað sér lækninga má auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hefur ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum.
Alþjóðleg rannsókn á mígreni skapar tækifæri í lyfjaþróun
Niðurstöður nýrrar alþjóðlegrar rannsóknar á mígreni undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar getur mögulega skýrt mismunandi einkenni þess og leitt til þróunar nýrra lyfja.
Víðtækar prótínmælingar í blóði auka skilning á ýmsum sjúkdómum
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar greina í dag frá niðurstöðum rannsóknar á prótínum í blóðvökva sem framkvæmd var með mæliaðferðum byggðum á bindisækni. Vísindamennirnir skoðuðu annarsvegar hvernig magn prótína í blóði tengist sjúkdómum og hinsvegar fjölbreytileika í röðum niturbasa í erfðamengjunum. Þeir greindu og báru saman mælingar á þúsundum prótína í blóði úr stórum hópum Íslendinga og sýnum frá UK Biobank, sem framkvæmdar voru með tveimur ólíkum mæliaðferðum.
Samspil breytanleika í erfðamenginu
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, dótturfyrirtækis Amgen inc og samstarfsmenn þeirra í íslenska heilbrigðiskerfinu og við Kaupmanna-hafnarháskóla birtu í dag vísindagrein í tímaritinu Cell sem ber nafnið: Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease.
Rannsóknin, sem greinin fjallar um, byggir á því að leita að breytanleikum í röðum níturbasa í erfðamenginu sem hafa áhrif á breytanleika í mælanlegum eiginleikum eins og magni af fitu og öðrum efnum í blóði og síðan þeirri forsendu að slíkir breytanleikar hljóti að vera í samskiptum við aðra breytanleika í röðum níturbasa eða við umhverfisþætti.
Áhættuskor sem spáir fyrir um hættu á hjarta- og æðasjúkdómum gæti reynst mikilvægt verkfæri við lyfjarannsóknir
Áhættuskor sem byggir einungis á mælingum þúsunda próteina úr einu blóðvökvasýni spáir fyrir um áhættu á hjarta- og æðasjúkdómum af völdum æðakölkunar Kári Stefánsson og Hannes Helgason einn höfunda greinarinnar. Vísindamenn...
Höfuðstórir líklegri til að afla sér menntunar – Höfuðlitlir glima fremur við taugaþroskaraskanir
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu, dótturfélagi Amgen, í samvinnu við Landspítala háskólasjúkrahús, hafa fundið þrjátíu erfðabreytileika sem hafa áhrif rúmmál heilans.
Ný vitneskja getur bætt greiningu og meðferð sjúkdóms sem veldur skyndidauða
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, í samstarfi við lækna á Landspítala Háskólasjúkrahúsi, greindu nýlega frá niðurstöðum erfðafræðirannsóknar á heilkenni sem getur valdið skyndidauða. Greinin birtist í tímaritinu Journal of the American Heart Association. Þar er lýst erfðabreytileikum sem hafa áhrif á svokallað QT-bil á hjartalínuriti. Lenging á QT bili er til marks um óeðlilega rafvirkni i hjarta og getur stuðlað að alvarlegum hjartsláttartruflunum og skyndidauða, gjarnan hjá ungu fólk
Frávik sem skapa mannlegan fjölbreytileika
Í nýrri rannsókn sem birtist nýlega í Nature Communications varpa vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar nýju ljósi á mannlegan fjölbreytileika og sýna fram á að fjöldi frávika frá erfðamengi foreldra eykst með aldri bæði móður og föður.
Erfðir hafa áhrif á tónhæð raddar
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa fundið fyrstu erfðabreytuna sem hefur áhrif á hversu djúp eða há röddin er. Rannsóknin birtist í vísindaritinu Science Advances í dag.
Húsfyllir á fræðslufundinum; Hvað er að vera Íslendingur?
Það var húsfyllir á fræðslufundi Íslenskrar erfðagreiningar 19, apríl sem bar nafnið, Hvað er að vera Íslendingur? Valinkunnir fyrirlesarar veltu þessari spurningu fyrir sér, meðal annars út frá þeim breytingum sem hafa orðið á samfélaginu með aukinni blöndun við fólk af öðru þjóðerni, innflutningi fólks frá öllum heimshornum, arfleifð Kelta og hvernig hún birtist í nútímanum og síðast en ekki síst, erfðamynd þjóðarinnar frá upphafi landnáms til dagsins í dag.
Hvað er að vera Íslendingur?
Fræðslufundur fyrir almenning í húsi Íslenskrar erfðagreiningar, laugardaginn 29. apríl kl. 13.
Metaðsókn á fræðslufund um hugsun
Íslensk erfðagreining hélt fræðslufundinn Hvað er hugsun fyrir fullu húsi þann 28. september, þegar rúmlega 600 manns mættu í höfuðstöðvar fyrirtækisins til að hlusta á fjóra fyrirlesara nálgast þessa spurningu með ólíkum hætti. Fjöldi fólks fylgdist einnig með í beinu streymi af fundinum.
Besta vísindakona í Evrópu
Unnur Þorsteinsdóttir framkvæmdastjóri hjá ÍE sem nýverið tók við stöðu forseta heilbrigðisvísindasviðs Háskóla Íslands, er í 26 sæti yfir bestu erfðavísindamenn í heimi. Unnur er jafnframt besta vísindakona Evrópu samkvæmt nýrri samantekt á framlagi kvenna til vísindanna og sú fimmta besta í heimi.
Stór erfðafræðirannsókn á fitulifur
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar greina í dag frá niðurstöðum stórrar erfðafræðirannsóknar á fitulifur, af öðrum orsökum en áfengisneyslu. Í greininni, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa þeir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur og sem með tímanum geta leitt til lifrarbilunar.
Fyrstu fréttir af metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir Breska lífsýnabankann (UK biobank). Greint er frá þessu í tímaritinu Nature í dag.
Framlag Íslenskrar erfðagreiningar til rannsókna á mannlegum fjölbreytileika
Íslensk erfðagreining hélt upp á 25 ára afmæli sitt dagana 18 og 19. maí með tveggja daga ráðstefnu sem um 200 manns sóttu, þar af rúmlega eitthundrað erlendir gestir og margir virtustu erfðavísindamenn í heimi.
Stærsta erfðarannsókn til þessa á iktsýki
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) hafa fundið tengsl áður óþekktra erfðabreytileika við iktsýki í stærstu erfðarannsókn sem gerð hefur verið á sjúkdómnum.
Áhrif erfða á fæðingarþyngd
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa kortlagt 243 erfðabreytileika sem tengjast fæðingarþyngd, annars vegar í erfðamengi móður og hinsvegar í erfðamengi fósturs. Rannsóknin varpar ljósi á flókið samspil erfðamengja móður og fósturs og tengsl háþrýstings og sykursýki við vöxt fósturs.
Nýtt og betra lífmerki hjálpar til við að greina slitgigt
Visindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið nýtt lífmerki (biomarker) fyrir slitgigt sem getur hjálpað til við að greina sjúkdóminn og gefið til kynna hversu alvarlegur hann er. Í grein sem birtist í Arthritis & Rheumatology greina vísindamenn Íslenskrar...
Líkan sem spáir fyrir um lífslíkur
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa þróað líkan sem styðst við mælingar á eggjahvítuefnum í blóði og spáir fyrir um hversu langt fólk á eftir ólifað af mun meiri nákvæmni en líkön sem styðjast við hefðbundna áhættuþætti.
Byltingarkennd aðferð við raðgreiningar
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa greint erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem er notuð í dag takmarkast við 151 niturbasa.
Varið land – upptaka af fræðslufundi um Covid-19 rannsóknir
Íslensk erfðagreining streymdi fræðslufundi um nýjustu rannsóknir sínar á Covid-19, mánudaginn 19. apríl, klukkan 14:00. Hægt er að nálgast upptöku af fundinum.
ÍSLENSK ERFÐAGREINING hlýtur UT verðlaun Ský 2021
Íslensk erfðagreining hlaut UT-verðlaun Ský 2021 en þau voru afhent á ráðstefnu UTmessunnar í beinni útsendingu. Það var Þórdís Kolbrún R. Gylfadóttir, ferðamála-, iðnaðar- og nýsköpunarráðherra sem afhenti verðlaunin og tóku Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og Gísli Másson framkvæmdastjóri upplýsingatæknisviðs við verðlaunagripnum.
Fundu erfðabreytileika sem hafa áhrif á blóðleysi af völdum járnskorts
Ný rannsókn á erfðum og járnefnaskiptum líkamans leiðir í ljós erfðabreytileika sem hafa veruleg áhrif á tíðni blóðleysis af völdum járnskorts sem er landlægt víða um heim.
Eineggja en ekki eins
Með því að raðgreina erfðamengi eineggja tvíbura og bera þau saman við erfðamengi náinna skyldmenna þeirra gátu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fundið stökkbreytingar sem höfðu myndast snemma á fósturskeiði og greindu tvíburana að.