exfoliation-glaucomaGLÁKA

Gláka (glaucoma) er samnefnari fyrir augnsjúkdóma sem leiða til skemmda á sjóntauginni og versnandi sjónar. Gláka getur leitt til blindu.

Einkenni og algengi

Hjá mörgum sjúklingum einkennist gláka af auknum þrýstingi inni í auganu. Þar er framleiddur vökvi, sem flæðir síðan úr auganu í gegnum síuvef þess. Truflist útflæðið, hækkar þrýstingur innan augans og skemmdir verða á sjóntaugafrumum.

Gláka er þögull sjúkdómur, yfirleitt einkennalaus fyrr en á síðari stigum. Sjónin hverfur til hliðanna, sjónsviðið þrengist hægt og bítandi, en miðja þess heldur sér hinsvegar lengur. Þessu er líkt við að horfa í gegnum langt rör (tunnel vision). Að lokum getur miðjusjónin einnig tapast ef ekki tekst að stöðva framþróun sjúkdómsins.

Gláka var lengi vel algengasti valdur sjónleysis á Íslandi og var blinda algengari hérlendis en í nokkru öðru Evrópulandi. En betri greining og bætt meðferð hafa leitt til þessa að gláka er nú í þriðja sæti yfir blinduvalda. Áætlað er að um 2% af þjóðinni hafi sjúkdóminn eða um 6000 einstaklingar.

Megintegundir gláku

Algengasta tegund gláku er hægfara gláka (open angle glaucoma). Hún er aldursbundinn sjúkdómur, algengust hjá eldra fólki, og kemur yfirleitt ekki fram fyrr en eftir fertugt en eykst svo með aldri. Hægfara gláka er talin stafa af minnkuðu útflæði í gegnum síuvef augans. Flæðistregðan getur versnað með árunum sem aftur leiðir til enn hærri augnþrýstings

Helstu undirtegundir hægfara gláku eru almenn hægfara gláka (primary open angle glaucoma), sem getur birst bæði með og án aukins augnþrýstings, og flögugláka (exfoliation glaucoma).

Flögugláka einkennist af uppsöfnun á eggjahvítuefni í framhluta augans.Gráar flögur sjást þá á yfirborði augans. Eggjahvítan getur hindrað flæði augnvökva úr auganu og leitt til hækkaðs þrýstings. Tíðni flögugláku er mjög breytileg milli landa, en af ástæðum sem ekki eru þekktar, er hún mjög algeng á Íslandi (1).

Sjaldgæfari er bráðagláka (closed angle glaucoma) þar sem augnþrýstingurinn hækkar skyndilega. Sjúkdómnum fylgir mikill verkur, rauð augu, ógleði og uppköst. Bráðagláka getur leitt til blindu, sé hún ekki meðhöndluð tafarlaust.

Helstu áhættuþættir og meðferð

Aldur, aukinn augnþrýstingur, fjölskyldusaga, kynþáttur, þykkt hornhimnunnar, háþrýstingur, sykursýki og nærsýni eru allt áhættuþættir fyrir gláku. Meðferð við gláku felst einkum í að draga úr augnþrýstingi, annaðhvort með augndropum eða skurðaðgerð ef þörf er á.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur unnið að rannsóknum á erfðum hægfara gláku í samstarfi við Friðbert Jónasson, augnlækni. Þessar rannsóknir leiddu árið 2007 til uppgötvunar á tveim erfðabreytanleikum í geninu LOXL1 (lysil ocidase-like protein) á litningi 15 sem auka áhættuna á flögugláku umtalsvert (2). Allir einstaklingar hafa erft a.m.k. eitt eintak af þessum breytanleikum frá foreldrum sínum. Hinsvegar hafa um 25% einstaklinga erft báða breytanleikana frá báðum foreldrum (eru arfhreinir fyrir þeim báðum), og er áhætta þeirra á flögugláku hundraðföld borið saman við þá sem hafa eitt eintak af þeim.

Þessar niðurstöður ÍE voru staðfestar í sænsku þýði, en einnig hafa fjölmargar síðari rannsóknir staðfest fylgni þessara breytanleika við flögugláku. Enn sem komið er eru þetta einu erfðabreytingarnar sem hafa fundist sem auka áhættuna á flögugláku. Þeir auka hinsvegar ekki áhættuna á öðrum formum af gláku.

Íslensk erfðagreining hefur einnig fundið breytanleika í erfðamenginu sem auka áhættuna á almennri hægfara gláku. Í rannsókn sem birtist árið 2010 var lýst algengum breytanleika á litningi 7, nálægt genunum CAV1 og CAV2 (caveolin 1 og 2), en hvert eintak af þeim breytanleika eykur áhættuna á hægfara gláku um 27% í einstaklingum af evrópskum uppruna (3). Hinsvegar eykur hann áhættuna fimmfalt í einstaklingum frá Japan og Kína þar sem breytingin er mun sjaldgæfari. Þessi breytanleiki tengist hinsvegar ekki áhættunni á flögugláku.

Breytingarnar í LOXL1 og CAV1 og 2 voru fyrstu algengu breytanleikarnir sem fundust í tengslum við aukna áhættu á hægfara gláku. Áður höfðu fundist nokkrir sjaldgæfir breytanleikar sem auka líkurnar á gláku umtalsvert. Á síðustu árum hafa stærri rannsóknir ýmissa rannsóknahópa, sem styðjast við víðfeðma genaleit, fundið algengar breytingar í átta genum til viðbótar sem auka áhættuna á hægfara gláku og hefur Íslensk erfðagreining tekið þátt í sumum þeirra rannsókna.

 

  1. Jonasson F, et.al. Prevalence of open-angle glaucoma in Iceland: Reykjavik Eye Study. Eye (Lond). 2003 Aug;17(6):747-53.
  2. Thorleifsson G, et.al., Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007 Sep 7;317(5843):1397-400.
  3. Thorleifsson G, et.al., Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nat Genet. 2010 Oct;42(10):906-9.

(Yfirfarið í nóvember 2016)

Friðbert Jónasson – Gláka, orsakir og einkenni

Friðbert Jónasson – Gláka, meðferð og úrræði

Guðmar Þorleifsson – Gláka – erfðir og áhætta