Íslensk stökkbreyting í LAG3 eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi

Íslensk stökkbreyting í LAG3 eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) og samstarfsfólk þeirra hafa fundið  erfðabreytileika í LAG3 geninu sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtil, en grein um rannsóknina birtist í Nature Communications Erfðabreytileikinn hefur þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótínafurðar gensins, og hefur þannig sambærileg áhrif og krabbameinslyf sem hemja LAG-3 viðtakann.

Tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í hvatberaerfðamengi mannsins

Tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í hvatberaerfðamengi mannsins

Í nýrri rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar er notast við ættfræði- og raðgreiningargögn úr 64.806 Íslendingum til að varpa ljósi á tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í erfðaefni hvatbera, og þá sérstæðu atburðarrás sem á rætur sínar í því að við erfum hvatbera eingöngu frá móður.

12 erfðabreytileikar sem hafa áhrif á óútskýrðan skjálfta

12 erfðabreytileikar sem hafa áhrif á óútskýrðan skjálfta

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk hafa fundið 12 erfðabreytileika sem hafa áhrif á áhættu á óútskýrðum skjálfta. Rannsóknin veitir  mikilvæga innsýn í hvernig skjálftinn verður til og bendir á ný tækifæri í þróun lyfja.

Íslensk erfðagreining, Sturlugata 8, 101 Reykjavík

VÍSINDAGREINAR

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar birta niðurstöður rannsókna sinna í víðlesnum tímaritum um líf- og læknisfræði.

VALDAR GREINAR FRÁ UPPHAFI >>

Íslensk erfðagreining, Sturlugata 8, 101 Reykjavík

SJÚKDÓMAR

Íslensk erfðagreining hefur fundið erfðabreytileika sem tengjast krabbameinum, tauga- og geðsjúkdómum, hjarta- og æðasjúkdómum og ýmsum öðrum sjúkdómum.

LISTI YFIR SJÚKDÓMA >>

Íslensk erfðagreining, Sturlugata 8, 101 Reykjavík

ÍSLENDINGABÓK

Árið 2003 opnaði Íslensk erfðagreining, í samvinnu við Friðrik Skúlason, endurgjaldslausan aðgang að Íslendingabók fyrir alla Íslendinga.

 Skoða ÍSLENDINGABÓK >>.

Íslensk erfðagreining, Sturlugata 8, 101 Reykjavík

ÍSLENSK ERFÐAGREINING

Íslensk erfðagreining hóf starfsemi sína árið 1996. Vísindamenn okkar leita svara við grundvallarspurningum um erfðafræði mannsins og eru í forystuhlutverki á sviði mannerfðafræði í heiminum.

MEIRA UM ÍSLENSKA ERFÐAGREININGU >>

Íslensk erfðagreining, Sturlugata 8, 101 Reykjavík

OPNIR FRÆÐSLUFUNDIR

Á opnum fræðslufundum Íslenskrar erfðagreiningar er fjallað um rannsóknir á starfsemi líkama mannsins og eðli og erfðum ýmissa sjúkdóma.

MEIRA UM FRÆÐSLUFUNDINA >>

Íslensk erfðagreining, Sturlugata 8, 101 Reykjavík

ATVINNA

Hjá Íslenskri erfðagreiningu er tekist á við ný og fjölbreytt verkefni á hverjum degi. Hvetjandi starfsumhverfi hefur skilað okkur í raðir fremstu vísindastofnana heims og allir starfsmenn eru þátttakendur í að ná þeim árangri.

LAUSAR STÖÐUR >>

Þegar vitlaust er gefið

Heimildamyndin ÞEGAR VITLAUST ER GEFIÐ – UM BRCA OG BRJÓSTAKRABBAMEIN fjallar um konur sem fæddust með stökkbreytingu í BRCA geninu sem gerir það að verkum að þær hafa 72% líkur á því að fá brjóstakrabbamein. Myndin var gerð að frumkvæði og á kostnað Íslenskrar erfðagreiningar með það að markmiði að fræða almenning um samspil sjúkdóma og vísinda og áhrifa þeirra á venjulegt fólk.

Verðlaun Bandaríska mannerfðafræðifélagsins

Bandaríska mannerfðafræðifélagið hefur birt meðfylgjandi upptöku af athöfninni, sem fram fór á ársfundi félagsins í Orlando 18. október sl. þegar Kári Stefánsson veitti viðtöku  William Allan verðlaununum svokölluðu. Þau eru æðsta viðurkenning félagsins og bera nafn bandarísks læknis, sem var brautryðjandi í rannsóknum á erfðafræði mannsins og arfgengum sjúkdómum. Verðlaunin hlýtur vísindamaður, sem þykir hafa skilað stóru og yfirgripsmiklu framlagi til  rannsókna í mannerfðafræði. Prófessor Mark Daly við Harvard háskóla kynnti Kára og verk hans og að afhendingunni lokinni flutti Kári þakkarræðu sína.

Í FORYSTU Í MANNERFÐAFRÆÐI

Íslensk erfðagreining er í fararbroddi í rannsóknum á tengslum erfða og heilsu
 
deCODE genetics logo
Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna logo
Íslendingabók logo