Ný og nákvæmari gervigreindaraðferð bætir greiningu á genasplæsingu
Vísindamenn frá Íslenskri erfðagreiningu og Háskóla Íslands hafa þróað nýja gervigreindaraðferð sem eykur nákvæmni í greiningu á RNA-splæsingu. Aðferðin sem nefnist Spliceformer-45k, notar háþróuð transformer-tauganet og sýnir betri frammistöðu en eldri aðferðir eins og SpliceAI.
Sjaldgæfur erfðabreytileiki sem verndar gegn astma
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra hafa fundið sjaldgæfan erfðabreytileika í STAT6 geninu sem verndar gegn astma. Grein um rannsóknina hefur verið birt í Journal of Allergy and Clinical Immunology undir heitinu „A partial loss-of-function variant in STAT6 protects against T2 asthma“.
Skoða tengsl líkamsþyngdarstuðuls við alvarlega sjúkdóma
Ný rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar sem birist í Nature Communications dregur fram hvernig líkamsþyngdarstuðull (BMI) hefur áhrif á hættu á ýmsum sjúkdómum og öðrum fylgikvillum
Fundu tengsl milli sex gena og áhættu á krabbameinsmyndun
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Evrópu hafa uppgötvað erfðabreytileika í sex genum sem hafa áhrif á líkur þess að greinast með krabbamein. Niðurstöðurnar birtast í Nature Genetics í dag. Hluti krabbameina kemur fram hjá...
VÍSINDAGREINAR
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar birta niðurstöður rannsókna sinna í víðlesnum tímaritum um líf- og læknisfræði.
SJÚKDÓMAR
Íslensk erfðagreining hefur fundið erfðabreytileika sem tengjast krabbameinum, tauga- og geðsjúkdómum, hjarta- og æðasjúkdómum og ýmsum öðrum sjúkdómum.
ÍSLENDINGABÓK
Árið 2003 opnaði Íslensk erfðagreining, í samvinnu við Friðrik Skúlason, endurgjaldslausan aðgang að Íslendingabók fyrir alla Íslendinga.
ÍSLENSK ERFÐAGREINING
Íslensk erfðagreining hóf starfsemi sína árið 1996. Vísindamenn okkar leita svara við grundvallarspurningum um erfðafræði mannsins og eru í forystuhlutverki á sviði mannerfðafræði í heiminum.
OPNIR FRÆÐSLUFUNDIR
Á opnum fræðslufundum Íslenskrar erfðagreiningar er fjallað um rannsóknir á starfsemi líkama mannsins og eðli og erfðum ýmissa sjúkdóma.
ATVINNA
Hjá Íslenskri erfðagreiningu er tekist á við ný og fjölbreytt verkefni á hverjum degi. Hvetjandi starfsumhverfi hefur skilað okkur í raðir fremstu vísindastofnana heims og allir starfsmenn eru þátttakendur í að ná þeim árangri.
Þegar vitlaust er gefið
Heimildamyndin ÞEGAR VITLAUST ER GEFIÐ – UM BRCA OG BRJÓSTAKRABBAMEIN fjallar um konur sem fæddust með stökkbreytingu í BRCA geninu sem gerir það að verkum að þær hafa 72% líkur á því að fá brjóstakrabbamein. Myndin var gerð að frumkvæði og á kostnað Íslenskrar erfðagreiningar með það að markmiði að fræða almenning um samspil sjúkdóma og vísinda og áhrifa þeirra á venjulegt fólk.
Verðlaun Bandaríska mannerfðafræðifélagsins
Bandaríska mannerfðafræðifélagið hefur birt meðfylgjandi upptöku af athöfninni, sem fram fór á ársfundi félagsins í Orlando 18. október sl. þegar Kári Stefánsson veitti viðtöku William Allan verðlaununum svokölluðu. Þau eru æðsta viðurkenning félagsins og bera nafn bandarísks læknis, sem var brautryðjandi í rannsóknum á erfðafræði mannsins og arfgengum sjúkdómum. Verðlaunin hlýtur vísindamaður, sem þykir hafa skilað stóru og yfirgripsmiklu framlagi til rannsókna í mannerfðafræði. Prófessor Mark Daly við Harvard háskóla kynnti Kára og verk hans og að afhendingunni lokinni flutti Kári þakkarræðu sína.
Í FORYSTU Í MANNERFÐAFRÆÐI
Íslensk erfðagreining er í fararbroddi í rannsóknum á tengslum erfða og heilsu
