Ástrós Th.Skúladóttir vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu fór fyrir rannsókninni sem birtist í Communications Biology.
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra hafa fundið 12 erfðabreytileika sem hafa áhrif á áhættu á óútskýrðum skjálfta. Rannsóknin veitir mikilvæga innsýn í hvernig skjálftinn verður til og bendir á ný tækifæri í þróun lyfja.
Íslensk erfðgreining og samstarfsfólk þeirra á Íslandi, Bandaríkjunum Bretlandi, Danmörku, Eistlandi og Noregi birtu nýlega grein í Communications Biology undir nafninu “GWAS meta-analysis reveals key risk loci in essential tremor pathogenesis”. Greinin lýsir erfðarannsókn á tæplega 2 milljónum þátttakenda, þar af 16.480 með óútskýrðan skjálfta (ES).
Óútskýrður skjálfti er meðal algengustu taugaraskanna. Í áraraðir hefur verið leitað að erfðaþáttum sem varpa ljósi á röskunina en án árangurs.
Í þessari rannsókn fundust 12 erfðabreytileikar sem ýmist auka eða draga úr áhættu á því að fá óútskýrðan skjálfta auk þess sem þeir veita mikilvæga innsýn í hvernig hann verður til.
Sjö gen eru talin líkleg til að hafa áhrif á tilurð skjálftans. CA3 er eitt þeirra og kóðar fyrir carbonic anhydrase III en sýnt hefur verið fram á að hindrun á carbonic anhydrösum dragi úr skjálftanum. Eitt mest notaða lyfið við skjálftanum, Primidone, hindrar til dæmis carbonic anhydrase II. Þessar niðurstöður styðja því notkun þess til að stjórna skjálftanum.
Rannsóknin sýnir að GABA og dópamíntaugar taka þátt í mynda óútskýrðan skjálfta sem og Rho GTPase ferlið og streitustjórnun.
Einnig sýnir rannsóknin erfðafylgni milli óútskýrðs skjálfta og Parkinsons sjúkdóms, þunglyndis og kvíða. Óútskýrður skjálfti deilir hluta af svipgerð og arfgerð með Parkinsons sjúkdómi og því kemur tengingin við dópamíntaugar ekki á óvart. Erfðafylgnin milli óútskýrðs skjálfta og kvíða er einnig áhugaverð í ljósi þess að skjálftinn verður meiri þegar fólk er stressað eða undir álagi. Kvíðastillandi lyf eins og Clonazepam hafa verið notuð í þessum tilfellum.
Niðurstöður rannsóknarinnar auka skilning okkar á tilurð skjálftans og benda á tækifæri í lyfjaþróun.