type-1-diabetesFULLORÐINSSYKURSÝKI

(SYKURSÝKI AF TEGUND 2)
Sykursýki (diabetes) er efnaskiptasjúkdómur sem einkennist af of háum sykri í blóðinu vegna minnkaðrar framleiðslu á hormóninu insúlíni í brisinu, minnkaðra áhrifa þess í líkamanum eða beggja þessara þátta. Helstu einkenni hækkaðs blóðsykurs eru þorsti, tíð þvaglát, þreyta og slen. Sykursýki er í grófum dráttum tvenns konar; tegund 1 og tegund 2, sem einnig kallast fullorðinssykursýki. Um 90% sjúklinga hafa fullorðinssykursýki.

Sykursýki af tegund 1

Tegund 1 greinist aðallega í börnum og ungu fólki og einkennist af bráðum insúlínskorti. Á síðustu árum hefur komið í ljós að insúlínskortur á einnig þátt í fullorðinssykursýki, sem einkennist auk þess af auknu insúlínþoli þar sem frumur líkamans hafa myndað ónæmi eða þol gegn insúlíni. Fullorðinssykursýki var áður kölluð insúlin-óháð sykursýki en í ljósi nýrrar þekkingar þykir það gefa villandi mynd af sjúkdómnum.

Fullorðinssykursýki

Fullorðinssykursýki er vaxandi heilbrigðisvandamál og jókst algengi hennar á Íslandi um 50% frá 1967 til 2002. Á árunum 1997-2002 voru um 4,7% einstaklinga í aldursflokknum 45 – 64 ára (1) með sjúkdóminn. Sama rannsókn leiddi í ljós að fyrir hvern einn í þessum aldursflokki sem hafði áður greinst með sykursýki voru tveir með sjúkdóminn ógreindan.

Áhættuþáttur fyrir aðra sjúkdóma

Sykursýki getur valdið hægfara skemmdum á æðum og taugum og er því sterkur áhættuþáttur fyrir aðra sjúkdóma. Þar má telja æðakölkun og meðfylgjandi hættu á t.d. heilablóðfalli og hjartasjúkdómum, svo og augnsjúkdóma, nýrnasjúkdóma, taugabólgur og skert blóðflæði til fóta. Mikilvægt er að greina sjúkdóminn snemma til að rétt meðhöndlun geti hafist, en þannig má draga verulega úr hættu á fylgikvillum. Dánartíðni er a.m.k. tvisvar til þrisvar sinnum hærri hjá fólki með sykursýki en hjá öðrum á sama aldri og eru hjarta- og æðasjúkdómar helsta dánarorsökin.

Fyrirbyggjandi aðgerðir

Heilbrigður lífsstíll, gott mataræði og hreyfing minnka hættu á fullorðinssykursýki. Það er þó breytilegt milli einstaklinga hversu mikil áhrif lífsháttabreytingar hafa til að forðast sjúkdóminn. Fyrir þá sem hafa erfðaþætti, sem auka verulega líkurnar á sykursýki, er líklegt að slíkt dugi ekki til. Því fyrr sem upplýsingar um erfðafræðilega áhættu lægju fyrir, því fyrr mætti greina sjúkdóminn og gera viðeigandi ráðstafanir. Þannig mætti hefja meðferð áður en líffæraskemmdir ættu sér stað og auka bæði lífsgæði og lífslíkur.

Brýn þörf á betri úrræðum

Þótt tiltæk lyf gegn sykursýki hafi stórbætt meðferð á sjúkdómnum er brýn þörf á nýjum og betri úrræðum í því efni. Við lyfjaþróun er leitað þrepa, svokallaðra lyfjamarka, í efnaskiptum líkamans þar sem lyf geta haft áhrif á starfsemi líkamsfruma og unnið gegn sjúkdómum. Með rannsóknum sínum leitar Íslensk erfðagreining (ÍE) lyfjamarka með því að finna gen (erfðavísa) sem áhrif hafa á sjúkdóminn. Gen ákvarða gerð og myndun prótína (eggjahvítuefna). Prótín stýra starfsemi frumna líkamans og eru því lyfjamörk.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

ÍE hóf rannsóknir á erfðum fullorðinssykursýki í samvinnu við Hjartavernd árið 1998 og hefur síðan haft samstarf við Gunnar Sigurðsson, Ástráð B. Hreiðarsson og Rafn Benediktsson sérfræðinga á innkirtladeild Landspítala. Yfir 10.000 einstaklingar, sem greinst hafa með sjúkdóminn, hafa tekið þátt í rannsóknunum og hafa niðurstöður þeirra birst í vísindagreinum á alþjóðavettvangi (2-6). Auk þess hefur ÍE verið virkur þátttakandi í alþjóðlegu samstarfi um erfðarannsóknir á fullorðinssykursýki (7-11) og hafa niðurstöður úr rannsóknum fyrirtækisins á sjúkdómnum birst í um 50 vísindagreinum.

Niðurstöður gagnast við lyfjaþróun

Rannsóknirnar hafa leitt í ljós tengsl á milli fullorðinssykursýki og tuga erfðabreytinga, sem hver um sig hafa í flestum tilfellum lítil en þó marktæk áhrif á áhættu. En einstaklingar, sem bera margar slíkar breytingar geta verið í töluvert aukinni hættu á að þróa með sér sjúkdóminn. Auk þess hefur ÍE fundið tvær erfðabreytingar þar sem arfberar hafa verulega minni áhættu en aðrir á að fá sykursýki (6,11). Báðar þessar breytingar eru í genum sem hafa áhrif á frumur sem framleiða insúlín. Þessar niðurstöður auka skilning á þætti insúlínframleiðslu í fullorðinssykursýki og gefa mikilvægar upplýsingar sem geta nýst við þróun á nýjum og betri lyfjum gegn sjúkdómnum. Nú þegar hafa lyfjafyrirtæki hafið þróun á lyfjum sem beinast að þeim lyfjamörkum sem ÍE hefur fundið með rannsóknum sínum.

Greinar sem vísað er í:

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=17502682
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=16415884
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=17460697
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=17603485
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=20016592
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24464100
  7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=18372903
  8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=20581827
  9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22885922
  10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24509480
  11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24584071
  12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26551672

Meira um fullorðinssykursýki:

Samtök sykursjúkra

(Yfirfarið í nóvember 2016)

Valgerður Steinþórsdóttir – Sykursýki og erfðarannsóknir

Rafn Benediktsson – Sykursýki, algengi, afbrigði og fylgikvillar

Rafn Benediktsson – Sykursýki, greining og einkenni

Rafn Benediktsson, prófessor í innkirtlalækningum – Sykursýki, orsakir, meðferð og lífsstíll

FRÆÐSLUFUNDUR UM OFFITU OG FULLORÐINSSYKURSÝKI

Í janúar 2015 hélt Íslensk erfðagreining opinn fræðslufund um offitu og fullorðinssykursýki í samráði við Samtök sykursjúkra.

 

RAGNAR BJARNASON, barnalæknir, Landspítala

RAFN BENEDIKTSSON, lyflæknir, Landspítala

HILMA HÓLM, hjartalæknir, Landspítala og ÍE

KÁRI STEFÁNSSON, læknir og erfðafræðingur, ÍE

SPURNINGAR OG SVÖR