Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa birt nýtt og ítarlegt kort af erfðamengi mannsins. Kortið, sem birtist í dag, í netútgáfu Nature, lýsir því hvernig erfðaefni blandast við æxlun og er framhald af 25 ára rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar til að auka skilning á erfðafræðilegum fjölbreytileika og áhrifum hans á heilsu og frjósemi.
Þetta er fyrsta kortið sem felur í sér styttri og einfaldari uppstokkanir á því DNA sem erfist frá afa og ömmu í gegnum foreldri, uppstokkanir sem gjarnan er erfitt að greina vegna þess hversu líkar DNA raðir eru í ólíkum einstaklingum.
Þetta hefur gert vísindamönnum ÍE kleift að auðkenna svæði í erfðamenginu sem sneiða hjá meiriháttar uppstokkunum og vernda líklega mikilvæga erfðafræðilega starfsemi eða koma í veg fyrir litningavandamál. Þessi innsýn sem kortið veitir, gefur skýrari mynd af því hvers vegna sumar meðgöngur enda með fósturláti og hvernig erfðamengið finnur jafnvægi milli fjölbreytileika annars vegar og stöðugleika hins vegar.
Þótt þessi uppstokkun, eða endurröðun eins og hún er venjulega kölluð, sé nauðsynleg fyrir erfðafræðilegan fjölbreytileika, geta villur í enduröðunarferlinu leitt til alvarlegra frjósemisvandamála. Þær geta leitt til erfðafræðilegra afbrigðileika sem koma í veg fyrir að meðganga þróist með eðlilegum hætti, og skilningur á þeim getur hjálpað til við að útskýra ófrjósemi, sem hefur áhrif á um eitt af hverjum tíu pörum um allan heim. Að skilja þetta ferli gefur nýja von um betri frjósemismeðferðir og að auðveldara verði að greina frjósemisvandamál.
Rannsókn ÍE leiðir einnig í ljós verulegan mun á endurröðunarferli karla og kvenna. Einfaldar uppstokkanir eru færri í kynfrumum kvenna en karla, en þeim fjölgar með aldri móður, nokkuð sem getur hjálpað til við að skýra hvers vegna hærri aldur móður tengist aukinni hættu á fylgikvillum á meðgöngu og litningagöllum hjá börnum. Aldurstengdar breytingar á endurröðun er ekki að finna hjá körlum, en hjá báðum kynjum getur endurröðun stuðlað að stökkbreytingum sem berast til afkvæma.
Skilningur á endurröðunarferlinu er einnig mikilvægur til að skilja hvernig mannskepnan þróast sem tegund og hvað mótar muninn á milli einstaklinga, þar með talið mun á heilsufari þeirra. Allan erfðafræðilegan fjölbreytileika mannsins má rekja til endurröðunar og stökkbreytinga. Nýja kortið sýnir að stökkbreytingar eru líklegri nær svæðum þar sem endurröðun hefur átt sér stað og þessir tveir ferlar séu því mjög tengdir.