Niðurstöður nýrrar alþjóðlegrar rannsóknar á mígreni undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar getur mögulega skýrt mismunandi einkenni þess og leitt til þróunar nýrra lyfja.
Grein um rannsóknina birtist í Nature Genetics í dag. Í rannsóknni greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen Inc, erfðafræðileg gögn frá yfir 1,3 milljónum þátttakenda í sex löndum, þar af 80 þúsund einstaklingum með mígreni. Vísindamennirnir einbeittu sér að því að greina erfðaþætti sem tengjast tveimur helstu undirtegundum mígrenis: mígreni með áru (oft nefnt klassískt mígreni) og mígreni án áru.
Mígreni er meðal algengustu langvarandi verkjasjúkdóma og hrjáir allt að 20% fullorðinna á lífsleiðinni. Niðurstöðurnar varpa ljósi á nokkur gen sem innihalda breytileika, sem hafa áhrif á þróun mígrenis, og meiri áhrif á aðra undirtegundina umfram hina. Þessi gen beina sjónum að líffræðilegum ferlum að baki mígreni sem mögulega gætu skýrt mismunandi einkenni þess og gætu leitt til þróunar nýrra lyfja.
Á grundvelli nýlegra framfara í þekkingu á líffræði mígrenis, hafa verið þróaðar lyfjameðferðir sem eru mjög árangursríkar fyrir marga mígrenisjúklinga, en þær virka ekki fyrir allar tegundir mígrenis.
Rannsóknin sýndi tengsl mígrenis og undirtegunda þess við 44 erfðabreytileika, þar af 12 sem eru nýjar uppgötvanir í tengslum við mígreni. Erfðabreytileikar í fjórum genum tengdust einkennum mígrenis með áru og höfuðverkjatengdum sjóntruflunum, og 13 erfðabreytileikar tengdust sértækt einkennum mígrenis án áru.
Sérstakan áhuga vísindamanna vöktu þrír sjaldgæfir erfðabreytileikar, af þeim höfðu tveir sterk verndandi áhrif fyrir mígreni. Í SCN11A, geni sem hefur þekkta virkni í sársaukaskynjun, fundust sjaldgæfir breytileikar sem draga úr tjáningarvirkni gensins og vernda fyrir mígreni, og breytileiki sem hefur áhrif á KCNK5, gen sem tjáir kalíum jónagöng, verndar gegn bæði mígreni og æðagúlpum í heila.
„Stór hópur þátttakenda í rannsókninni og gögn úr raðgreiningum á öllu erfðamenginu gerir okkur kleyft að finna tengsl við sjaldgæfa erfðabreytileika sem vernda gegn mígreni og opnar á nýja möguleika til að þróa lyf sem gætu haft sömu áhrif,“ segir Gyða Björnsdóttir sem leiddi rannsóknina af hálfu Íslenskrar erfðagreiningar.
Rannsóknin er samvinnuverkefni valins hóps alþjóðlegra vísindamanna. Hún var leidd af vísindamönnum Íslenskrar erfðagreiningar, í samvinnu við vísindamenn frá Kaupmannahafnarháskóla, Danska Blóðbankanum, Norsku HUSK rannsókninni, Intermountain Health rannsókn í Bandaríkjunum og byggði að auki á gögnum frá UK Biobank í Bretlandi og FinnGen í Finnlandi.
–