Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, dótturfyrirtækis Amgen og samstarfsfólk þeirra sýna fram á í greininni „Sequence diversity lost in early pregnancy“, sem birtist í Nature í dag, að ein af hverjum 136 þungunum endar með fósturláti vegna nýrra stökkbreytinga í fóstrinu. Þetta samsvarar því að slíkar stökkbreytingar valdi um milljón fósturlátum árlega, á heimsvísu.
Erfðamengi mannsins er breytilegt milli einstaklinga, en það eru nokkrir staðir í erfðamenginu þar sem lítill sem enginn breytileiki finnst. Þessi staðreynd vekur upp þá spurningu hvort þeir staðir gegni nauðsynlegu hlutverki fyrir eðlilegan þroska? Það er vitað að stökkbreytingar í þessum varðveittu röðum í erfðamenginu útskýra hátt hlutfall af röskunum í þroska einstaklinga, en gætu stökkbreytingar í þessum varðveittu röðum einnig stöðvað þroska einstaklinga og valdið fósturlátum?
Til að svara þessum spurningum raðgreindi Íslensk erfðagreining 467 sýni úr fósturlátum meðal danskra fjölskyldna, í verkefni sem dönsku vísindakonurnar, og meðhöfundar á greininni, Henriette Svarre Nielsen og Eva R. Hoffmann komu á fót.
Með því að bera saman erfðamengi fósturs og foreldra, komust vísindamennirnir að því að það var svipaður fjöldi nýrra stökkbreytinga í fóstrunum eins og í fullorðnum einstaklingum.
„Meginmunurinn á þessum fósturlátum og fullorðnum einstaklingum felst hins vegar í því að stökkbreytingarnar í fósturlátunum eiga sér stað í varðveittum erfðaröðum“ segir Hákon Jónsson vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og einn höfunda greinarinnar.
Vísindafólkinu tókst einnig að ákvarða hvenær sumar af þessum stökkbreytingum áttu sér stað í þroskaferli fóstursins, sem gefur nýja innsýn í þróun mannsins.
Auk þess að kortleggja nýjar stökkbreytingar í fósturlátunum, sýndi vísindafólkið fram á meiri áhættu á fósturmissi ef báðir foreldrar bera ákveðna genagalla. Þú erfir eitt eintak af geni frá hvoru foreldri, oftast er í lagi að bera eitt gallað eintak, en vandamál geta komið upp ef þú erfir tvö gölluð eintök.
„Við höfum áður sýnt fram á fullorðnir einstaklingar bera aldrei tvö gölluð eintök af ákveðnum genum. Hins vegar fundum við tvö gölluð eintök af slíkum genum í sumum fósturlátanna. Fyrir pör þar sem báðir einstaklingar bera slíkan genagalla, þá eru mun meiri líkur á fósturláti á næstu meðgöngu. Þetta opnar þó á þann möguleika að skima fyrir slíkum genagöllum samhliða tæknifrjóvgun til að koma í veg fyrir fósturlát.“ segir Guðný A. Árnadóttir vísindamaður hjá íslenskri erfðagreiningu og einn höfunda greinarinnar í Nature.
Stökkbreytingar gera okkur kleift að þróast stöðugt sem tegund og aðlagast umhverfinu. En sá er galli á gjöf Njarðar, að stökkbreytingum fylgir einnig hætta á sjaldgæfum sjúkdómum. Þessi rannsókn sýnir fram á framlag stökkbreytinga til fósturláta og varpar nýju ljósi á varðveittar raðir í erfðamenginu.