Hvernig hefur mannerfðafræðin gagnast samfélaginu í baráttunni gegn sjúkdómum? Hver verða áhrifin á læknisfræði framtíðarinnar?

Í dag, föstudaginn 30. september, verður leitað svara við þessum spurningum á ráðstefnu sem Íslensk erfðagreining heldur í tilefni af 20 ára afmæli sínu.

Á tveimur áratugum hefur Íslensk erfðagreining (ÍE) byggt upp frá grunni öflugustu rannsóknastofnun sinnar tegundar í heimi. Tekist hefur með þrotlausri vinnu starfsfólksins og stuðningi 170.000 Íslendinga, í samvinnu við lækna og heilbrigðisstofnanir,  að taka forystu í þróun nýrra aðferða og möguleika til nýtingar erfðaupplýsinga í læknisfræði.

Starfsmenn ÍE hafa fundið mikilvæga erfðabreytileika sem tengjast tugum algengra sjúkdóma, frá sykursýki til krabbameina. Fjöldi þessara uppgötvana er þegar nýttur til þróunar nýrra lyfja, t.d. við hjartasjúkdómum og Alzheimer.

Niðurstöður Íslenskrar erfðagreiningar hafa birst í yfir 400 greinum í helstu vísindatímaritum heims. Sú afrekaskrá er einstök. Tíu starfsmenn hafa verið á listanum yfir 200 áhrifamestu vísindamenn samtímans í erfða- og sameindalíffræði, sem fjölmiðlunarfyrirtækið Thomson Reuters birtir reglulega.

Það er varla til sú grein tækni og raunvísinda sem ekki á sér fulltrúa meðal 200 starfsmanna fyrirtækisins. Stór hluti þeirra hefur verið með frá fyrstu árum ÍE og utan um  þann kjarna hefur byggst traustur hópur yngra fólks. Saman hefur þessi liðsheild náð einstökum árangri.

En mikilvægasta samstarfið er við þær tugþúsundir landsmanna sem hafa lagt rannsóknunum lið með þátttöku sinni.

Hin mikla þátttaka og stöðugar framfarir í greiningu erfðaupplýsinga hafa gefið vísindamönnum Íslenskrar erfðagreiningar meiri og dýpri skilning á erfðaeinkennum heillar þjóðar en fyrir finnst í nokkru öðru landi.

Í læknavísindum er sífellt meiri áhersla lögð á úrræði sem miðast við séreinkenni hvers og eins. Fundvísi vísindamanna ÍE á tengsl erfða og sjúkdóma er framlag til slíkrar læknisfræði.

Fyrir rúmu ári síðan birti Íslensk erfðagreining fjórar vísindagreinar í tímaritinu Nature Genetics þar sem greint var frá stærstu rannsókn sem nokkurn tíma hafði verið gerð á genamengi heillar þjóðar og þeirri vitneskju sem þar fólst um stökkbreytingar, þróun mannsins og tengsl erfða og sjúkdóma.

Í ritstjórnargrein tímaritsins stóð af þessu tilefni að niðurstöðurnar vísuðu öðrum þjóðum veginn til greiningar á erfðabreytileikum og vektu spurningar um hvernig nýta mætti slíkar  upplýsingar til að bæta líf fólks.

Það verða hæg heimatökin að leita svara á ráðstefnunni því fundarstjórn verður einmitt á hendi Myles Axton, ritstjóra Nature Genetics, en það er áhrifamesta tímarit veraldar í erfðafræði.

Ráðstefnan er haldin í húsakynnum Íslenskrar erfðagreiningar, kl. 9:00 til 17:00 og hana sækja á þriðja hundrað læknar og sérfræðingar í erfðafræði.

Fyrirlestra flytja

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar

Ole A. Andreassen frá Háskólanum í Osló

Tomas Olsson frá Karolínsku stofnuninni í Stokkhólmi

David Goldstein frá Columbía háskólanum í New York

Mark Daly frá Harward háskóla í Massachusetts

Oluf Borbye Pedersen frá Kaupmannahafnarháskóla, og

Camilla Stoltenberg frá Lýðheilsustofnuninni í Noregi.

 

Fyrirlestrarnir munu fjalla um framlag erfðafræðinnar á ýmsum sviðum læknavísinda, þ.á.m. geðlækninga og faraldsfræði, svo og til skilnings á einstökum sjúkdómum, t.d, flogaveiki, einhverfu og MS sjúkdómnum.

Videóupptökur með erindum frá ráðstefnunni verða birtar á heimasíðu fyrirtækisins.