Vísindamenn Íslenskrar Erfðagreiningar (ÍE) og samstarfsaðilar við Háskóla Íslands hafa birt vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics þar sem þau lýsa erfðabreytileika tengdum rauðum úlfum og húðhelluroða í Bandaríkjamönnum með erfðafræðilegt ætterni frá Afríku.
Húðhelluroði (e. cutaneous lupus erythematosus, kallast einnig húðlúpus) er sjálfsofnæmissjúkdómur sem hefur helst áhrif á húðina, en getur líka verið ein birtingarmynd rauðra úlfa (e. systemic lupus erythematosus), sem er fjölkerfasjúkdómur og sjálfsofnæmi.
Rannsóknin byggði á gögnum úr stóru samstarfsverkefni milli ÍE, líftæknifyrirtækisins Illumina og átta lyfjafyrirtækja, þar á meðal Amgen sem er móðurfyrirtæki ÍE, við Nashville Biosciences í Bandaríkjunum, þar sem meginmarkmiðið var að arfgerðagreina einstaklinga af margvíslegum erfðafræðilega skilgreindum uppruna (ætterni).
Húðhelluroði og rauðir úlfar eru algengari í einstaklingum með ætterni utan Evrópu samanborið við þá sem hafa ætterni frá Evrópu, þar á meðal í einstaklingum með ætterni frá Afríku. Erfðabreytileikinn sem lýst er í greininni er meðfæddur breytileiki í geni sem kallast IKBKB og gegnir lykilhlutverki í ónæmiskerfinu.
„Við erum ennþá að finna út hvaða áhrif ætterni getur haft á erfðabreytileika sem við sjáum tengjast áhættu á sjúkdómum. Þessar niðurstöður gefa okkur mikilvæga innsýn í hlutverk erfða í sjálfsofnæmissjúkdómum þar sem tíðni sjúkdómanna er breytileg milli ætterna“, segir Dr. Guðný Ella Thorlacius, einn af fyrstu höfundum greinarinnar.
„Af þeim Bandaríkjamönnum í rannsókninni sem hafa ætterni frá Afríku eru 10% þeirra sem greinst höfðu með húðhelluroða og 6% þeirra sem greinst höfðu með rauða úlfa með þennan erfðabreytileika, sem fyrirfinnst varla í einstaklingum með ætterni frá Evrópu. Þetta útskýrir að hluta hvers vegna einstaklingar með afrískt ætterni eru líklegri til að þróa með sér þessa sjúkdóma“, segir Dr. Erna Valdís Ívarsdóttir, annar af fyrstu höfundum greinarinnar.
Aukinn skilningur á erfðafræði sjálfsofnæmissjúkdóma á borð við þessa eru mikilvægt skref í átt að einstaklingsmiðaðri heilbrigðisþjónustu og eykur líkurnar á að allir sem greinast með slíka sjúkdóma hafi aðgang að meðferð sem gagnist þeim.