Flestar alvarlegar stökkbreytingar í BRCA2 geninu hafa í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum.  Þetta á einnig við um íslensku stökkbreytinguna 999del5.  Önnur stökkbreyting í BRCA2, K3326*, hefur hinsvegar í för með sér aukna áhættu á lungnakrabbameini og krabbameini í höfði, hálsi og efri meltingarvegi.

Í nýrri rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar kemur fram að krabbameinsáhætta samfara stökkbreytingunni K3326* er mjög ólík þeirri sem er samfara 99del5.  Grein um rannsóknina birtist í Journal of the National Cancer Institute fyrr í vikunni.  Á Íslandi er einstök aðstaða til að greina til fulls krabbameinsáhættu samfara stökkbreytingunum, BRCA2 999del5 og K3326*.  Þetta er mögulegt með því að sameina ítarlegar upplýsingar um erfðamengi þjóðarinnar og upplýsingar um öll krabbamein sem skráð eru í Krabbameinsskrá Íslands.

Í rannsókninni var borin saman áhætta á 20 tegundum krabbameina  hjá arfberum stökkbreytingarinnar K3326*, annarsvegar og arfberum stökkbreytingarinnar 999del5, hinsvegar. Eins og við var að búast kom fram aukin hætta á krabbameini í brjósti, eggjastokkum, blöðruhálskirtli og brisi hjá þeim sem bera 999del5 stökkbreytinguna.  Auk þess fundust tengsl við krabbamein í höfði, hálsi og efri meltingarvegi og vísbendingar um aukna áhættu á meinum í öðrum lífærum, s.s. maga, þvagblöðru og leghálsi.  En þetta eru mikilvægar upplýsingar um BRCA2999del5 fyrir áhættumat og klínískar leiðbeiningar fyrir arfbera.

Stökkbreytingin K3326* hefur hins vegar í för með sér aukna á hættu á lungnakrabbameini og krabbameini í höfði, hálsi og efri meltingarvegi eins og áður var lýst. Auk þess var í fyrsta sinn sýnt fram á tengsl smáfrumukrabbameins í lungum og húðfrumukrabbameins við K3326*. Það vekur eftirtekt að krabbameinin sem tengjast K3326* eru öll undir áhrifum sterkra umhverfisþátta,  krabbamein í lungum, höfði og hálsi, tengjast tóbaksreykingum, og húðkrabbamein, útfjólublárri geislun.  Arfberar K3326* geta því minnkað áhættuna með reykja ekki og nota sólarvörn.

Að rannsókninni stóðu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar ásamt samstarfaðilum á LSH og hjá Krabbameinsskrá, auk erlendra samstarfaðila sem lögðu til sýni og upplýsingar.

Nánari upplýsingar veitir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar í síma 894 1909.