Íslensk erfðagreining skýrði í dag frá því að fundist hefði sjaldgæfur erfðabreytileiki sem lækkar verulega magn svokallaðs non-HDL kólesteróls í blóði og verndar þá sem bera breytileikann gegn kransæðasjúkdómi. Sérstaka athygli vekur að breytileikinn veitir meiri vernd gegn kransæðasjúkdómi en rekja má til lækkunar á kólesterólmagninu einu saman.

Breytileikinn, brottfall 12 niturbasa í ASGR1 geninu á litningi 17 sem gerir ASGR1 próteinið óvirkt, fannst með samanburði á gögnum úr raðgreiningu á erfðaefni þúsunda Íslendinga og heilsufarsupplýsingum þeirra. Breytileikanum fylgir 35% lækkun áhættu á kransæðasjúkdómi og hjartaslagi. Áhrifin voru staðfest í gögnum um nærri 23,000 einstaklinga í Hollandi, Danmörku, Þýskalandi, Nýja Sjálandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Uppgötvunin gefur sterka vísbendingu um að þróun lyfja til að hamla ASRG1, gæti reynst gagnleg leið til að lækka magn skaðlegs kólesteróls og verjast hjartasjúkdómum.

„Þessi uppgötvun er enn eitt dæmið um hvernig mannerfðafræðin styður lyfjagerð“ sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Uppgötvanir okkar nýtast nú þegar við þróun lyfja gegn sjúkdómum eins og beinþynningu, kransæðasjúkdómi, mígreni og Alzheimer. Samstarfsfólk okkar hjá lyfjafyrirtækinu Amgen er nú að beina sjónum sínum að ASGR1 geninu.“

„Sjaldgæfir erfðabreytileikar geta haft áhrif bæði til góðs og ills“, heldur Kári áfram. „Í öllum tilfellum eru upplýsingar um slíkt gagnlegar, því þær bæta við þekkingu okkar um manninn og eðli sjúkdóma. En í þessu tilfelli höfum við fundið breytileika sem að meðaltali lengir líf þeirra sem hann bera um eitt ár. Og því er ekki að neita, að í hvert skipti sem við finnum erfðabreytileika sem virðast vernda gegn sjúkdómum, gleðst mitt gamla læknishjarta sérstaklega“.

„Augu manna beinast nú sífellt meir að sjaldgæfum erfðabreytileikum. Þeir leiða okkur nær rótum meinanna. Þangað er nú leitað aukins skilnings á hvað gerist í frumum líkamans við sjúkdóma. Hvergi í heiminum eru aðstæður jafngóðar og hér til slíkrar leitar. Það er að þakka hinni almennu þátttöku fólksins í landinu í okkar vinnu og því hve vel vísindamenn okkar þekkja efniviðinn, erfðaefni Íslendinga“, sagði Kári að lokum.

Í ritstjórnargrein tímaritsins „New England Journal of Medicine“ þar sem greinin birtist er fjallað um rannsóknina og segir þar að niðurstöður hennar vísi hugsanlega á nýja leið til að finna úrræði til að fyrirbyggja kransæðasjúkdóm.