Reykjavík 16. Janúar – Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa nú fundið breytileika sem ver gegn nefsepum og krónískum ennis- og kinnholubólgum.  

Ný grein um þetta birtist í Nature genetics.

Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir að þessi uppgötvun geti haft þýðingu ef menn vilji reyna að þróa nýtt lyf við þessum sjúkdómi sem skerðir verulega lífsgæði þeirra sem fá hann.

Nefsepar eru litlir separ í nefgöngum og ennis- og kinnholum, sem finnast hjá um fjórum
prósentum allra manna, geta verið skaðlausir en stífla oft nefið og auka líkur
þrálátum sýkingum í kinn og ennisholum.

Krónísk ennis- og kinnholubólga dregur verulega úr lífsgæðum þar sem hún veldur verkjum
í andlitsbeinum, nefstíflum og almennum óþægindum.

Vísindamennirnir fundu 10 algenga breytileika sem auka líkur á nefsepum og tvo sem auka líkur á
krónískri ennis- og kinnholubólgu. Sá breytileiki sem veldur mestum tíðindum er
Thr560Met í ALOX15. Hann stýrir framleiðslu á ensími sem kallast 15-LO
og finnst aðallega í þekjuvef öndunarvegarins og frumum ónæmskerfisins.

Talið er að um einn af hverjum 20 Evrópubúum beri þennan breytileika en hann breytir
uppbyggingu eggjahvítuefnisins og minnkar áhættuna á nefsepum um 68 prósent og
krónískri ennis- og kinnholubólgu um 36 prósent.

Einstaklingar með þennan breytileika virtust almennt líkamlega hraustir og það gefur
vísbendingar um að lyfjum sem væru þróuð til þess að hemja 15-LO  myndu ekki fylgja hættulegar aukaverkanir.

Kári Stefánsson segir að hugsanlega geti þessi fundur nýst við lyfjaþróun í framtíðinni, annað
hvort til að vinna á nefsepum eða krónískri ennis- og kinnholubólgu. Áður hafi verið
reynt að þróa lyf gegn astma með áþekkum ensímum sem hemja efnahvata, eins og
5-LO. 

Nánari upplýsingar veitir:

Þóra Kristín Ásgeirsdóttir upplýsingafulltrúi Íslenskrar
erfðagreiningar

5701909/8941909