Íslensk erfðagreining opnar vefinn, Arfgerd.is, þar sem Íslendingar geta nálgast upplýsingar um hvort þeir hafa stökkbreytingu í BRCA2 erfðavísinum.

Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn um ríflega eittþúsund Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum en 86% líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein, en hlutfallið er ívið lægra meðal karla.

Fólk getur verið með sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu, án þess að hafa hugmynd um það, en hægt er að gera ýmsar ráðstafanir til að minnka líkur á að það fái krabbamein ef því er gert viðvart í tæka tíð.  Talið er að allt að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar séu með stökkbreytinguna, 999del5  í BRCA2 en einungis hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi. Árum saman hefur verið tekist á um rétt sjúklinga til að vita um sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar og rétt þeirra til að vita ekki um þær. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar hefur margoft lýst þeirri skoðun að almannahagsmunir krefjist þess að arfberar séu upplýstir um stökkbreytinguna BRCA2 vegna alvarleika málsins. Lögfræðingar vísa hinsvegar oft til friðhelgi einkalífsins í stjórnarskrá, þá sé rétturinn til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna til staðar í mannréttindasáttmála Evrópu.

Nú hefur Íslensk erfðagreining ákveðið að opna heimasíðu, með vefgátt, þar sem fólk getur sjálft óskað eftir þvímeð einfaldri aðgerð, að vita hvort það sé arfberar þessarar stökkbreytingar eða ekki.

Með þessu er verið að fara milliveginn og hjálpa fólki að nálgast þessar upplýsingar sem þegar eru til í gögnum fyrirtækisins sér að kostnaðarlausu.

Það er tiltölulega einfalt að nota vefgáttina til að fá þessar upplýsingar og bregðast við í framhaldi að því ef þess er óskað.  Þeir sem hafa ekki gefið sýni í rannsóknir á vegum Íslenskrar erfðagreiningar geta gert það í Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna, í Turninum í Kópavogi óski þeir eftir að fá vitneskju um stökkbreytinguna.

Með þessu vill Íslensk erfðagreining koma til móts við íslenskan almenning sem hefur sýnt mikið örlæti og ábyrgð þegar kemur að þátttöku í vísindarannsóknum á vegum fyrirtækisins.