Íslensk erfðagreining hefur fundið áður óþekkt tengsl stökkbreytts gens við geðklofa.

Greint var frá niðurstöðunum í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 auki verulega líkurnar á geðklofa.

Leitin, sem leiddi til þessarar uppgötvunar, hófst í einni íslenskri fjölskyldu, þar sem sumir fjölskyldumeðlimanna höfðu greinst með geðklofa. Við eftirgrennslan í erlendum gagnabönkum fannst ein sambærileg stökkbreyting í sama erfðavísi í finnskum einstaklingi með geðklofa. Hún fannst síðan í skyldmennum hans, sem einnig höfðu greinst með sjúkdóminn.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir að niðurstöðurnar séu fyrir marga hluta sakir mjög áhugaverðar.

„Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga“ segir Kári. „Sjúkdómnum getur líka fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Ef við getum varpað ljósi á orsakir geðklofa, færumst við nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast“.

„Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun“, heldur Kári áfram.“Og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar“.

„Við verðum að skilja þennan illvíga sjúkdóm betur til þess að geta með markvissari hætti hjálpað þeim, sem sem af honum þjást. Við erum einungis að feta fyrstu skrefin í þá átt að nota erfðafræðina til að búa til skilning á því hvernig heilinn virkar. En það er enginn vafi á að erfðafræðin mun varpa nánar ljósi á það hvernig minningar varðveitast og hvernig hugsanir og tilfinningar mótast“.

„Í erfðarannsóknum beinist athyglin nú meir og meir að sjaldgæfum erfðabreytileikum, sem geta haft mikil áhrif á virkni eggjahvítuefna. Stökkbreytingarnar í RBM12 erfðavísinum, sem hér er fjallað um, eru dæmi um það. Þær beinlínis eyðileggja eggjahvítuefnið, sem erfðavísirinn stjórnar framleiðslu á. Við vitum að RBM12 kemur að þroska heilans. Uppgötvunin, sem við segjum frá í dag, er eins og áttaviti í leitinni að frekari skilningi á hvað gerist í frumum líkama þeirra, sem bera slíkar stökkbreytingar. Íslendingabók og þekking okkar á íslenskum fjölskyldum gefa okkur einstæða möguleika til að leita sjaldgæfra stökkbreytinga, sem bæta við þekkingu okkar um manninn og rætur sjúkdóma“, sagði Kári að lokum.

Rannsóknin var unnin með samverkamönnum á Landspítalanum og SÁÁ, og erlendu samstarfsfólki.

Hér má sjá greinina í Nature: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3894.html