Ný rannsókn á erfðum og járnefnaskiptum líkamans leiðir í ljós erfðabreytileika sem hafa veruleg áhrif á tíðni blóðleysis af völdum járnskorts sem er landlægt víða um heim.

Rannsóknin birtist í tímaritinu Communications Biology í dag og er sú langstærsta á sínu sviði en hún var unnin af vísindamönnum Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) og samstarfsfólki þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands, Háskóla Kaupmannahafnar og Cambridge háskóla.

Vísindamennirnir kortlögðu erfðabreytileika í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á járnefnaskipti líkamans en járn er eitt af þeim snefilefnum líkamans sem hvað oftast skortir, sérstaklega hjá börnum og konum á barneignaraldri. Þegar metin er byrði ýmissa sjúkdóma á heimsvísu vegur járnskortur og meðfylgjandi járnskortsblóðleysi mjög þungt. Þrátt fyrir það hefur erfðafræði þessa algenga vandamáls tiltölulega lítið verið rannsökuð.  Í rannsókninni voru arfgerðargögn tæplega 250.000 einstaklinga frá ÍE, danska blóðbankanum og blóðgjafarannsókn í Bretlandi skoðuð með víðtækri erfðamengisrannsókn auk þess sem rannsökuð voru áhrif erfðabreytileika á styrk blóðmælinga sem gefa til kynna járnefnaskipti.

Alls fundust 62 erfðabreytileikar sem tengjast járnefnaskiptum almennt, þar af 48 sem ekki var áður vitað að tengdust járni. Nokkrir þessara erfðabreytileika höfðu einnig áhrif á hvort einstaklingar þróa með sér járnskort eða járnofhleðslu. Meðal merkustu uppgötvana var mislesturs-stökkbreyting í geni sem heitir DUOX2 og eykur líkurnar á járnskortsblóðleysi um 29%. Þessi erfðabreytileiki er til staðar í um 16% Íslendinga. Einnig fundust erfðabreytileikar í genum sem hafa áhrif á storknun blóðs og tengjast sérstaklega járnskortsblóðleysi hjá konum á barneignaraldri, sennilega með því að hafa áhrif á magn tíðablæðinga. Að lokum má nefna algengan erfðabreytileika í geni (TMPRSS6) sem dregur úr líkum á því að arfbundin járnofhleðsla komi fram.

Rannsóknin eykur þannig verulega skilning okkar á járnefnaskiptum líkamans. Hún varpar ljósi á ný stýripótein sem hafa áhrif á mismunandi þætti í efnaskiptum járns, frásogi þess, flutningi um líkamann og tapi úr líkamanum, til dæmis við tíðablæðingar. Hún afhjúpar í fyrsta sinn algenga erfðabreytileka sem tengjast járnskorti.

Auk járnskorts eru til sjúkdómar, meðal annars erfðasjúkdómar sem valda járnofhleðslu í líkamanum, og hafa í för með sér alvarlega fylgikvilla, svo sem liðverki, lifrarskorpu, lifrarkrabbamein, sykursýki og hjartavandamál. Rannsóknin getur einnig nýst til að skima fyrir og jafnvel koma i veg fyrir alvarlegar afleiðingar járnofhleðslu.

Deila!