Íslensk erfðagreining (ÍE) birtir í dag fjórar greinar sem byggðar eru á rannsóknum á erfðamengi meir en 100.000 Íslendinga. Greinarnar, sem eru í vísindatímaritinu Nature Genetics, draga upp nákvæmustu erfðamynd sem til er af nokkurri þjóð og byggja á nýjustu aðferðum við greiningu á samsetningu erfðaefnisins.

„Þessi vinna sýnir hvað raðgreining á DNA opnar gríðarlega möguleika, bæði til að lesa sögu mannsins og að leita nýrra leiða til að greina, meðhöndla og fyrirbyggja sjúkdóma”, segir Kári Stefánsson. „Þetta sýnir líka hvað við Íslendingar, þótt ekki séum við mörg, getum lagt heiminum til í vísindum og læknisfræði. Þetta er miklu meira en okkar eigin erfðaspegill eða „erfða selfie“ . Þetta er framlag til að búa til nákvæmar aðferðir við greina sjaldgæfa sjúkdóma, finna nýja áhættuþætti og þróa lyf fyrir sjúkdóma, eins og Alzheimer.

“Þessi árangur byggir á næstum tveggja áratuga samvinnu starfsfólks Íslenskrar erfðagreiningar og lækna og heilbrigðisstofnana, og síðast en ekki ekki síst meir en eitt hundrað þúsund Íslendinga sem hafa tekið þátt í rannsóknunum” , heldur Kári áfram. “Aðrar þjóðir, eins og Bandaríkin og Bretland, eru að koma á fót stórum raðgreiningarverkefnum og það má skila því til þeirra frá mér, að það er eftir miklu að slægjast“.

Um greinarnar fjórar

Ein greinanna fjögurra segir frá því hvernig nákvæm raðgreining erfðaefnis rúmlega 2600 Íslendinga er notuð til að finna erfðabreytileika, og hvernig reiknilíkön nota niðurstöðurnar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfðaefni landsmanna og byggðist á grófari greiningu sýna frá yfir 100.000 einstaklingum og gögnum um ættatengsl landsmanna.

Í annarri grein er því lýst að á grundvelli þessarar vinnu hefur tekist að finna breytileika, sem auka hættu á Alzheimersjúkdómnum. Þá rannsókn unnu vísindamenn ÍE í samstarfi við lækna á Landspítalanum, en þetta er þriðja greinin á innan við þremur árum sem lýsir mikilvægum niðurstöðum þeirrar samvinnu. Hin fyrsta þessara greina birtist 2012 og síðastliðið sumar veittu bandarísku Alzheimerssamtökin Kára Stefánssyni verðlaun fyrir hana sem mikilvægasta framlag síðustu tveggja ára til rannsókna á eðli Alzheimerssjúkdómsins. .

Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena. Hver einstaklingur ber tvö eintök af genum; annað frá móður og hitt frá föður. Verði breyting í öðru eintakinu sem gerir það óvirkt, getur hitt tekið við að stýra viðkomandi starfsemi í líkamanum. Séu hins vegar breytingar í báðum eintökum sem gera þau bæði óvirk, stöðvast viðkomandi starfsemi algerlega. Í áratugi hafa mýs verið notaðar til að rannsaka áhrif óvirkra gena. Það er líka hægt að gera slíkar rannsóknir hjá mannfólki, en til þess þarf nákvæm gögn. Nýju aðferðirnar sýna að á Íslandi má finna nærri átta þúsund einstaklinga með bæði gen óvirk vegna sjaldgæfra stökkbreytinga. Frekari rannsóknir gætu gefið dýrmæta vitneskju um hlutverk einstakra gena í líffræði mannsins og opnað möguleika til að þróa ný lyf og aðferðir til greiningar sjúkdóma.

Fjórða greinin frá ÍE í tímaritinu fjallar síðan um stökkbreytingar í Y karlkynslitningnum. Með íslensku gögnunum, sem spanna margar kynslóðir, er hægt að ákvarða tíðni stökkbreytinga í Y litningnum í gegnum aldirnar af meiri nákvæmni en áður. Þær niðurstöður má síðan nota til að tímasetja hin ýmsu stig í þróun mannkyns og menningar.

Bréf frá Íslandi

Leiðarahöfundur Nature Genetics segir hér vera á ferðinni ítarlegasta safn erfðaupplýsinga sem til sé um eina þjóð og að niðurstöðurnar auki skilning á stökkbreytingum, þróun, starfsemi gena og áhrifum þeirra á sjúkdóma. Leiðarinn, sem ber heitið Bréf frá Íslandi, telur greinarnar fjórar vísa öðrum veginn við samskonar rannsóknir, um leið og þær veki spurningar um hvernig nýta skuli þekkingu af þessu tagi.

Leiðarinn rekur að á Íslandi séu meir en 2000 manns, karlar og konur, sem beri erfðabreytileika í BRCA2 geninu sem meir en tvöfaldi áhættu á að veikjast af einhverri tegund krabbameins. Áætla megi að þessar stökkbreytingar stytti líf kvenna sem bera þær um ellefu ár og karla um sjö ár. Með upplýsingunum sem liggja fyrir mætti finna þetta fólk og gera því viðvart um hugsanlegan háska. En það væri vandkvæðum bundið og siðferðilega rangt því þátttakendur í rannsóknunum hafi ekki gefið samþykki til notkunar gagnanna til slíkra nota heldur í rannsóknaskyni.

Blaðið telur hinsvegar siðferðilega rangt að nýta ekki upplýsingar sem varði heilsu og lífslíkur þeirra sem stökkbreytingarnar beri og fyrir Íslendingum liggi nú að ákveða hvernig á skuli haldið.

Í lokaorðum leiðarans er vikið að breska ljóðskáldinu W.H. Auden, sem hafi orðið fyrir miklum áhrifum af Íslendingum. Í einu ljóða sinna segi Auden að enginn efi fróðleiksþorsta mannsins en hann nyti afrakstursins betur ef hann vissi til hvers þekkingarinnar væri aflað. Í bókinni Bréf frá Íslandi lýsir Auden kynnum sínum af landi og þjóð.

Á vef Nature Genetics má lesa meira um Genomes of Icelanders.