Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar vinna stöðugt að rannsóknum á breytingum á erfðaefni okkar sem eru grundvöllur að baki þróunar mannsins. Ný grein um þetta efni birtist í tímaritinu Nature Genetics í dag.

Eitt stærsta viðfangsefni líf- og læknisfræðinnar er að skilja betur hvað stýrir starfsemi líkamsfrumnanna og ræður séreinkennum fólks, þ.á.m. heilsufari. Flest svörin er að finna í genum okkar.

Allt erfðaefni, DNA, sérhverrar manneskju er geymt í 23 litningapörum þar sem annar litningurinn er frá föður og hinn frá móður. Í DNA  eru upplýsingar skráðar með fjórum sameindum, sem kallast niturbasar eða kirni, og eru táknuð með bókstöfunum A, T, C og G.

Líta má svo á að upplýsingarnar séu skráðar í eina langa bók sem telur þrjá milljarða kirna. Þessi kirnaröð er nánast eins í okkur öllum. Þegar röð tveggja einstaklinga er borin saman, finnst að jafnaði munur í u.þ.b. 0,1% tilfella, t.d. þar sem annar er með A í röðinni er hinn með G. Þessi breytileiki er grunnurinn að fjölbreytileika fólks.

Stökkbreytingar og endurröðun erfðaefnisins eru þeir grundvallaþættir þróunar sem valda erfðafræðilegum mismun milli einstaklinga.

Stökkbreytingar í erfðaefninu verða til vegna mistaka við fjölföldun þess þegar nýjar frumur myndast, eða vegna umhverfisáhrifa, s.s. efna eða geislunar. Þó að stökkbreytingar hafi illt orð á sér, því í sumum tilfellum geta þær haft slæm áhrif á starfsemi frumna, má ekki gleyma því að þær geta líka haft áhrif til bóta. Náttúrunnar er valið.  Því má segja að stökkbreytingar séu hráefni þróunarinnar.

En höfuðdrifkraftur þróunar er endurröðun litninga. Hana má greina í tvennt.  Annarsvegar er víxlun, en þá verða skipti á stórum DNA bútum (tugum milljóna kirna) milli samstæðra litninga í pari.

Hjá konum verður hún þegar eggfrumur myndast og erfðaefnið DNA stokkast upp milli samstæðra litninga í hverju hinna 23 litningapara. Eggfrumurnar innihalda því blöndu erfðaefnis fá foreldrum móðurinnar. Samskonar endurröðun á sér stað við myndun sæðisfrumna karlmanna.

Annað afbrigði endurröðunar kallast genavending og er viðfangsefni greinarinnar sem út kemur í dag. Hún er af öðrum toga en víxlun. Við genavendingu er stuttum bútum erfðaefnis (gjarnan nokkur hundruð kirni) í öðrum litningnum í litningapari skipt út fyrir nákvæmar eftirlíkingar samsvarandi svæða á hinum litningnum í parinu.

Íslendingabók og hin mikla þátttaka Íslendinga í rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar skapa einstakar aðstæður til rannsókna af þessu tagi.

Niðurstöðurnar sýndu að algengara var að genavending ætti upptök sín hjá konum en körlum. Sérstaka athygli vakti að mikil aukning varð á þessum breytingum með aldri mæðra, sem nemur meira en tvöföldun frá tvítugu til fertugs. Aukning fannst hins vegar ekki með hækkandi aldri feðra.

„Við höfum sýnt í fyrri rannsóknum að stökkbreytingar hjá afkvæmum aukast með aldri foreldra við getnað, en einkum með aldri föður“, sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Nú er hins vegar komið í ljós, að breytingar vegna genavendingar aukast með aldri móður. Og hin óvænta niðurstaða er sú  að í kirnainnihaldi  erfðamengis mannsins ríkir jafnvægi þar sem karlar leggja til stökkbreytingar, sem hafa hátt hlutfall A og T kirna, en konur leggja til breytingar frá genavendingum en þar er hátt hlutfall C og G kirna. Þarna virðast því kynin takast á til hagsbóta fyrir gjörvalla mannkind“.