- Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar mikilvægur þáttur í rannsókninni.
- Niðurstöðurnar hafa mikla þýðingu fyrir greiningu og meðferð vefjagigtar.
Vísindagrein sem birt er í Nature Medicine, lýsir fyrstu erfðaþáttunum sem tengjast þróun vefjagigtar og benda til þess að líffræðilegur grunnur vefjagigtar tengist miðtaugakerfinu. Þótt vefjagigt hafi áhrif á um tvö prósent jarðarbúa hefur tilvist hennar verið umdeild, einkum vegna þess að líffræðilegar orsakir hennar hafa verið óljósar. Niðurstöður rannsóknarinnar eru mikilvægt skref í átt að því að eyða þeirri óvissu.
Greind voru gögn frá yfir 2,5 milljónum þátttakenda í erfðarannsóknum frá 11 rannsóknarhópum í Bandaríkjunum, Bretlandi, Eistlandi, Finnlandi, Danmörku og Íslandi. Meðal þátttakenda voru um 55 þúsund einstaklingar með vefjagigt og af þeim voru um 12 þúsund íslenskir vefjagigtarsjúklingar sem hafa tekið þátt í erfðarannsókn á langvinnum verkjum hjá Íslenskri erfðagreiningu.
Vefjagigt er langvinnur verkjasjúkdómur sem einkennist af útbreiddum verkjum, þreytu, svefntruflunum og hugrænum einkennum sem oft er lýst sem „heilaþoku“ eða „fibro-fog” á ensku. Vefjagigt er ekki bólgusjúkdómur og veldur ekki skemmdum á liðum eða vefjum. Hún er oftar greind hjá konum en körlum en rannsóknin sýndi að erfðagrundvöllur vefjagigtar er mjög svipaður milli kynja.
Með víðtækri erfðamengisleit greindu vísindamennirnir breytileika á 26 svæðum erfðamengisins sem tengjast áhættu á að fá vefjagigt. Mörg genanna sem tengjast þessum svæðum koma við sögu í starfsemi heila og tauga. Niðurstöðurnar veita því nýja innsýn í líffræði sjúkdómsins og styðja þá sýn að þróun vefjagigtar tengist miðtaugakerfinu.
Rannsóknin fann einnig erfðafræðilega skörun vefjagigtar við aðra langvinna verkjasjúkdóma og skylda sjúkdóma, þar á meðal mjóbaksverki, iðraólgu og áfallastreituröskun.
„Þessar niðurstöður hafa mikla þýðingu fyrir okkur sem vinnum að greiningu og meðferð vefjagigtar og eru sérstaklega mikilvægar fyrir sjúklinga okkar,” segja Arnór Víkingsson og Árni Jón Geirsson, sérfræðingar í gigtarsjúkdómum og meðhöfundar greinarinnar. „Í áratugi hefur sjúklingum með vefjagigt verið vísað til og frá í heilbrigðiskerfinu og sagt að verkir þeirra séu einfaldlega sálrænir. Niðurstöður þessarar rannsóknar benda til að sjúkdómurinn hafi sterkan taugalíffræðilegan þátt.”
Daníel Guðbjartsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir félagið hafa rannsakað erfðir sjúkdóma í 30 ár, þar á meðal erfðir langvinnra verkja. „Vísindamenn ÍE hafa unnið lengi að rannsóknum á erfðum þrálátra verkja, þar með talið erfðum vefjagigtar, í samvinnu við helstu sérfræðilækna Íslands, sérstaklega hjá Landspítala og hjá Þraut endurhæfingu. Við þökkum samstarfslæknum og íslenskum þátttakendum fyrir dyggan stuðning við rannsóknir fyrirtækisins, sem hefur gert mikilvægar erfðarannsóknir á borð við þessa mögulegar.“
Niðurstöðurnar þýða ekki að nú sé hægt að greina vefjagigt með erfðaprófi, né að þær leiði þegar í stað til nýrra meðferða. Þær veita hins vegar mikilvægar nýjar vísbendingar um líffræði vefjagigtar og geta stutt framtíðarrannsóknir á bættri greiningu og meðferð.
Íslensk erfðagreining, dótturfélag Amgen frá árinu 2012, er leiðandi fyrirtæki í erfðarannsóknum á heimsvísu og hefur í 30 ár rannsakað erfðir sjúkdóma. Félagið hefur lagt áherslu á samstarf og samvinnu við íslenskt vísindasamfélag og heilbrigðiskerfi með þátttöku og stuðningi við mikilvæg verkefni á þeim sviðum.