Starfsreglur Íslensks lífsýnasafns
Lífsýnasafn Íslenskrar erfðagreiningar ehf.

Inngangur

Tilgangurinn með lífsýnasafni Íslenskrar erfðagreiningar ehf. (hér eftir ÍE) er varðveisla lífsýna til læknisfræðilegra vísindarannsókna á sjúkdómum og mannerfðafræðilegra rannsókna, m.a. til að skilja uppruna og erfðaefnissamsetningu Íslendinga.  Notkun sýnanna er því takmörkuð við rannsóknir á breytileika í erfðaefni mannsins, sem geta m.a. nýst til að leita nýrra aðferða til lækninga, bættrar meðferðar, greiningar eða fyrirbyggjandi aðgerða gegn sjúkdómum auk mannerfðafræðirannsókna. Vísindalegt gildi lífsýnasafnsins felst í því að  tiltæk séu til rannsókna sýni úr einstaklingum sem jafnframt eru til aðgengilegar heilsufars- og lífstílsupplýsingar um.  Eftir því sem upplýsingar um og þekking á erfðamengi mannsins vex verður því mikilvægara að geta á óhindraðan hátt og á sem fjölbreyttasta vegu borið saman breytileika í erfðaefninu, upplýsingar um heilsufar, sjúkdóma og lífstíl.

Hér á eftir fylgja starfsreglur lífsýnasafnsins þar sem lýst er stjórnskipulagi, reglum um öryggi og eftirlit auk verklagsreglna um aðgengi og notkun lífsýna í Íslensku lífsýnasafni (ÍL), lífsýnasafni Íslenskrar erfðagreiningar ehf. (ÍE).

ÍE var veitt heimild til stofnunar og reksturs lífsýnasafns samkvæmt lögum um lífsýnasöfn nr. 110/2000 með bréfi heilbrigðisráðherra dagsettu 28. desember 2001. Þar er kveðið á um að öryggismat og öryggisráðstafanir skulu vera í samræmi við reglur Persónuverndar nr. 918/2001.  Núgildandi reglur þar um eru hins vegar reglur um öryggi við meðferð og varðveislu lífsýna í lífsýnasöfnum nr. 920/2019. Öryggisráðstafanir ÍL eru samofnar gæðakerfi ÍE, ISO 9001 og upplýsingaöryggisstefnu ÍE, sem hefur ISO 27001 vottun, og því fjallað um þær í viðeigandi stefnum, verklagsreglum og vinnuleiðbeiningum þess kerfis. Jafnframt er í lögunum (5. gr., 5. mgr.) kveðið á um að starfsreglur lífsýnasafnsins séu fyrirliggjandi og eru þessar starfsreglur til uppfyllingar því ákvæði.

Gildissvið

1. gr.

Reglur þessar gilda um starfsemi Íslensks lífsýnasafns  hér eftir nefnt ÍL sem er lífsýnasafn Íslenskrar erfðagreiningar ehf., hér eftir nefnt ÍE.  Starfsemi ÍL byggist á 2. gr. laga um lífsýnasöfn nr. 110/2000, reglugerð um vörslu og nýtingu lífsýna í lífsýnasöfnum, nr. 1146/2010 og starfsleyfi heilbrigðisráðherra dags. 28.12.2001 og lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði nr. 44/2014

2. gr.

Lífsýni í skilningi reglna þessara eru öll lífsýni sem þátttakendur í rannsóknum ÍE hafa samþykkt að varðveitt séu til frambúðar (lengur en 5 ár samkvæmt 2. gr. lífsýnalaganna) um óskilgreindan tíma svo nota megi þau til frekari vísindarannsókna tengslum við upplýsingar um heilbrigði, lífstíl og annað, sem um þá var safnað vegna rannsóknanna, í samræmi við gildandi lög hverju sinni, svo og lífsýni sem aðrir ábyrgðaraðilar fela safninu til varðveislu. 

3. gr.

Einungis er heimilt að taka til vörslu í ÍL lífsýni sem aflað er í samræmi við gildandi lög og reglugerðir og leyfi viðkomandi opinberra aðila, sbr. m.a. lög um lífsýnasöfn og söfn heilbrigðisupplýsinga, lög um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, lög um persónuvernd og vinnslu persónuupplýsinga.

Tilgangur

4. gr.

Í samræmi við 2. gr. laga um lífsýnasöfn og söfn heilbrigðisupplýsinga nr. 110/2000 og starfsleyfi heilbrigðisráðherra vistast í ÍL lífsýni sem ÍE aflar til vísindarannsókna á heilbrigðissviði og þátttakendur í rannsóknum á vegum ÍE hafa samþykkt að varðveitt séu til frambúðar um ótilgreindan tíma í þeim tilgangi að þau megi nota til frekari vísindarannsókna. Þá vistast þar einnig sýni sem sérstaklega eru gefin til lífsýnasafnsins eða önnur lífsýni sem aðrir ábyrgðaraðilar fela safninu til varðveislu með samningi og í samræmi við gildandi lög og reglur og leyfi vísindasiðanefndar eða annarra þar til bærra aðila. Ábyrgðaraðili skal upplýsa ábyrgðarmann ÍL um skilyrði fyrir varðveislu og notkun lífsýnanna. 

5. gr.

Tilgangurinn með ÍL er söfnun, varsla, meðferð, vistun og nýting lífsýna þátttakenda í rannsóknum ÍE í vísindalegum og læknisfræðilegum tilgangi þannig að persónuvernd sé tryggð og hagsmuna lífsýnagjafa sé gætt, sbr. 1. gr. laga um lífsýnasöfn og söfn heilbrigðisupplýsinga nr. 110/2000.

6. gr.

Tilgangurinn með varðveislu lífsýna þátttakenda í rannsóknum á vegum ÍE er notkun þeirra til læknisfræðilegra vísindarannsókna á sjúkdómum og mannerfðafræðilegra rannsókna, m.a. til að skilja uppruna og erfðaefnissamsetningu Íslendinga.  Notkun sýnanna er því í þágu  rannsókna á breytileika í erfðaefni mannsins og hvernig erfðabreytileikar tengjast sjúkdómum, svipgerðum og öðrum mannlegum eiginleikum, sem geta m.a. nýst til að leita nýrra aðferða til lækninga, bættrar meðferðar, greiningar eða fyrirbyggjandi aðgerða gegn sjúkdómum auk mannerfðafræðirannsókna og aukins skilnings á starfsemi gena og afurða þeirra (RNA og prótein) og líffræðilegra ferla sem þau hafa áhrif á. Vísindalegt gildi ÍL felst í því að  tiltæk séu til vísindarannsókna lífsýni (blóðfrumur og blóðvökvi, aðrir vefir, DNA, RNA) úr einstaklingum sem jafnframt eru til aðgengilegar heilsufars- og lífstílsupplýsingar um.  Eftir því sem upplýsingar um og þekking á erfðamengi mannsins vex verður mikilvægara að geta á óhindrað og á sem fjölbreyttastan hátt borið saman í vísindarannsóknum breytileika í erfðaefninu og afurðum þess, upplýsingar um heilsufar, sjúkdóma, svipgerðir, svo og aðrar persónuupplýsingar sem geta haft áhrif á heilsu og sjúkdóma, s.s. lífstíls-, félags- og umhverfisþætti.

7. gr.

Í tengslum við lífsýni ÍL eru í samræmi við 5. gr. jafnframt varðveittar upplýsingar um lífsstíl, mæligildi, auk sértækra heilsufarsupplýsinga og annara upplýsinga um þá lífsýnagjafa sem tekið hafa þátt í rannsóknarverkefnum ÍE er hlotið hafa tilskilin leyfi Vísindasiðanefndar (og Persónuverndar til ársloka 2014) .

8. gr.

Leyfishafi ÍL er ÍE.  Lífsýnasafnið er staðsett í húsnæði ÍE að Sturlugötu 8, 102 Reykjavík. Vinnsla sýna fer fram í sama húsnæði. Geymsla lífsýna og aðgangur að sýnum er á ábyrgð stjórnar lífsýnasafnsins.

Öryggi

9. gr.

Meðferð og vörslu lífsýna í ÍL skal háttað þannig að persónuvernd sé tryggð og hagsmuna lífsýnagjafa sé gætt í hvívetna, sbr. m.a. 1. gr. laga um lífsýnasöfn og söfn heilbrigðisupplýsinga nr. 110/2000.

10. gr.

Stjórn safnsins setur safninu þá öryggisstefnu (e. deCODE Biobank Policy) sem er hluti af gæðakerfi ÍE, sbr. 3 gr. fyrrnefndra reglna nr. 920/2019. Verklagsreglur (e. Standard Operating Procedures, Site Work Procedure ofl.) sem tilheyra gæðakerfi ÍE en eiga við um safnið teljast hluti af öryggisráðstöfunum þess og sæta þær endurskoðun reglulega, eigi sjaldnar en annað hvert ár. Stefnan og verklagsreglur uppfylla skilyrði reglna Persónuverndar um öryggi við meðferð og varðveislu lífsýna í lífsýnasöfnum nr. 920/2019 og fela í sér stjórnun öryggismála lífsýnasafnsins.

11. gr.

Upplýsingaöryggisstefna ÍE er byggð á ISO 27001  staðlinum og hefur ÍE fengið vottun um staðfestingu á fylgni við staðalinn. Upplýsingaöryggisstefna ÍE gildir þar sem við á um rekstur upplýsingaöryggiskerfa er halda utan um safnið.  Með upplýsingaöryggisstefnu ÍL er leitast við að uppfylla kröfur staðalsins  um varðveislu, leynd og aðgang að upplýsingum. Öryggisstjóri er fyrir hönd leyfishafans ÍE ábyrgur fyrir öryggi upplýsingakerfa ÍL. Gæðahandbók og verklag á rannsóknastofum ÍE og meðhöndlun lífsýna hjá ÍE uppfyllir ISO 9001 staðallinn. Sama verklag gildir um meðhöndlun lífsýna ÍL. Forsvarsmaður lífsýnageymslu er að sama skapi fyrir hönd leyfishafans ÍE ábyrgur fyrir meðhöndlun lífsýna á rannsóknarstofu og í lífsýnageymslum.

12. gr.

Öll sýni og gögn ÍL skulu varðveitt án beinna persónuauðkenna. Til að auðkenna sýnin er notuð gerviauðkenning (dulkóðuð persónuauðkenni) einstaklingsins. Gerviauðkenning fer fram í sjálfvirku dulkóðunar- og gagnaflutningskerfi (IPS) ÍE, sem varðveitir auðkenningarlykilinn á öruggan hátt. Dulrituð öryggiseintök auðkenningarlykilsins (dulkóðunarlykilsins) eru varðveitt sameiginlega af ÍE og utanaðkomandi vörsluaðila og verður aðeins afkóðaður með því að báðir aðilar slái inn sinn hluta lykilorðs. Afritun fer fram í sama dulkóðunar- og gagnaflutningskerfi (IPS). Um notkun lykilsins til afkóðunar fer samkvæmt gildandi fyrirmælum Persónuverndar og heimildum laga.

13. gr.

Öll lífsýni í ÍL skulu geymd á aðgangsstýrðum svæðum sem teljast til hæsta viðbúnaðarsvæðis samkvæmt öryggiskerfi ÍE.  Auk lífsýna og geymslutækja, skal innan öryggissvæðanna einungis vera sá búnaður sem er nauðsynlegur varðveislu sýnanna. Aðgangur að sýnageymslum er takmarkaður við starfsmenn ÍE sem vinna að meðhöndlum sýna, auk öryggisvarða á vegum ÍE  og annarra starfsmanna ÍE sem koma að varðveislu, tæknibúnaði og öryggiskerfum og bregðast þurfa við frávikum í rekstri. Tölvubúnaður og tölvukerfi með upplýsingum um lífsýni og aðrar persónuupplýsingar í þágu vísindarannsókna eru varin með tæknilegum og skipulagslegum öryggisráðstöfunum í samræmi við upplýsingaöryggisstefnu ÍE.

14. gr.

Starfsmenn ÍL og allir sem fá aðgang að sýnum og/eða upplýsingum safnsins eru bundnir þagnarskyldu um hvaðeina sem þeir komast að við störf sín og leynt á að fara lögum samkvæmt eða eðli máls. Þagnarskyldan helst eftir að starfi, rannsókn eða kennslu lýkur.

Stjórn ÍL

15. gr.

Stjórn ÍL skal skipuð þremur mönnum sem kosnir eru af stjórn ÍE. Skulu a.m.k. tveir þeirra hafa sérþekkingu á læknisfræðilegum vísindarannsóknum.

16. gr.

Ábyrgðarmaður ÍL er valinn af stjórn ÍE.

17. gr.

Ábyrgðarmaður ber ábyrgð á að starfsemi safnsins sé í samræmi við lög og reglur og útgefin fyrirmæli  Persónuverndar.  Ábyrgðarmaður ber ábyrgð á að upplýsingaskylda gagnvart lífsýnagjöfum sé uppfyllt skv. 13. og 15. gr. reglugerðar um vörslu og nýtingu lífsýna í lífsýnasöfnum nr. 1146/2010. Ábyrgðarmaður getur falið starfsmönnum ÍE að hafa  umsjón með daglegum rekstri safnsins, heimila aðgang að safninu í samræmi við ákvarðanir safnstjórnar og gildandi lög og leyfi og ásamt framkvæmd úrsagna úr ÍL og að ákvörðunum safnstjórnar hafi verið framfylgt. Slíkt endurspeglast í stefnum og verklagsreglum. gr

Stjórn ÍL setur  safninu þá upplýsingaöryggisstefnu sem gildir hjá ÍE hverju sinn, sbr. 11. gr. og er hún  endurskoðuð  með reglulegum hætti. Upplýsingaöryggisstefnan skal vera aðgengileg á stafrænu formi.

Meðferð lífsýna og gagna.

18. gr.

Aðgengi vísindamanna ÍE að lífsýnum, niðurstöðum, greininga og mælinga, og öðrum persónuupplýsingum í þágu vísindarannsókna í ÍL er háð samþykki safnstjórnar og gildum leyfum Vísindasiðanefndar til rannsóknanna eða annarra sambærilegra aðila.

19. gr.

Ábyrgðarmaður ÍL veitir vísindamönnum ÍE heimild til aðgangs að lífsýnum í þágu vísindarannsókna til rannsókna á erfðaefninu, RNA, blóðvökva og blóðufrumum, sjúkdómum og svipgerðum í samræmi við samþykktar rannsóknaráætlanir og gild leyfi Vísindasiðanefndar eða annarra sambærilegra aðila, án sérstaks leyfis safnstjórnar. Sýni eru einungis afhent starfsmönnum þeirra rannsóknastofa ÍE sem annast skilgreindar tegundir vinnslu (s.s. arfgerðargreining, raðgreining, einangrun frumna). Vísindamenn fá aðgang að upplýsingum úr sýnum samkvæmt leyfum Vísindasiðanefndar eða annarra sambærilegra aðila og fyrirmælum Persónuverndar og upplýstu samþykki þátttakenda. Eftir afhendingu tilheyrir sá hluti lífsýnis, sem afhentur var, viðkomandi rannsókn og fellur þar með undir skilmála og reglur rannsóknarleyfis sem um hana gilda.

Rannsakendum er skylt að fara sparlega með sýni, bæði við úthlutun og í allri úrvinnslu.

20. gr.

Óheimilt er að nota sýni í þágu vísindarannsóknar nema í samræmi við framlagða rannsóknaráætlun sem hlotið hefur leyfi Vísindasiðanefndar eða annarra sambærilegra aðila.  Ábyrgðarmanni er þó heimilt að veita aðgang að lífsýnum án persónuauðkenna til notkunar við gæðaeftirlit, aðferðaþróun og kennslu, sem samræmist markmiðum ÍL og gildandi lögum. Þá er honum heimilt að afhenda hluta sýnis samkvæmt sérstökum dómsúrskurði og til sjúkdómsgreiningar eða læknismeðferðar að beiðni þátttakenda. Ekki er heimilt að eyða sýnum nema þegar um úrsögn úr lífsýnasafninu er að ræða, en ÍL skal ávallt leitast við að varðveita nægilegt magn sýnis til þess að síðar sé unnt að staðfesta fengnar rannsóknarniðurstöður.

21. gr.

Lífsýni þátttakenda í rannsóknum ÍE sem afhent er úr ÍL vegna tiltekinnar rannsóknar er óheimilt að senda erlendis nema í ákveðnum tilgangi sem telst nauðsynlegur vegna rannsóknarinnar og í samræmi við gildandi lög og heimildir viðkomandi opinberra aðila, s.s. fyrirmæla Persónuverndar, t.d. vegna sérhæfðra mælinga sem ekki er hægt að framkvæmda innanlands. Lífsýni sem aðrir ábyrgðaraðilar hafi falið ÍL til varðveislu eru einungis send erlendis að beiðni ábyrgðaraðila. Lífsýni er óheimilt að senda erlendis nema án beinna persónuauðkenna.

22. gr.

Starfsmenn ÍE sem vinna við meðhöndlun lífsýna fyrir ÍL skulu einungis vinna að móttöku, skráningu, frágangi lífsýna og mælingum til undirbúnings vísindarannsókna og ekki starfa að einstökum vísinda-­rannsóknum á sýnum úr ÍL sem felur í sér vinnu með heilbrigðisupplýsingar lífsýnagjafa.

23. gr.

Allar niðurstöður rannsókna sem byggjast á rannsóknum á sýnum úr ÍL á þátttakendum í rannsóknum ÍE skulu undantekningarlaust birtar án persónuauðkenna.

Samþykki lífsýnisgjafa og afturköllun þess.

24. gr.

Í ÍL eru  lífsýni í þágu vísindarannsókna varðandi einstaklinga sem gefið hafa skriflegt samþykki sitt til varðveislu sýnanna í ótilgreindan tíma að loknum þeim rannsóknum eða tilgangi sem þeim var aflað fyrir, til nota í öðrum rannsóknum sem Vísindasiðanefnd veitir leyfi fyrir.

25. gr.

Lífsýnisgjafi getur hvenær sem er afturkallað samþykki sitt fyrir að sýni hans sé vistað í ÍL án nokkurra skýringa eða eftirmála.  Beiðni lífsýnisgjafa getur varðað öll lífsýni sem þegar hafa verið tekin eða kunna að verða tekin úr honum.  Skylt er að verða við slíkri beiðni. Einstaklingur getur lagt bann við notkun lífsýna úr þjónusturannsóknum til vísindarannsókna og við vistun þeirra í lífsýnasafni vísindasýna. Einstaklingur sem verið hefur þátttakandi í rannsóknum ÍE getur hvenær sem er afturkallað ætlað samþykki sitt fyrir að sýni hans verði vistað í lífsýnasafni þjónustusýna. Þátttakendur skulu tilkynna úrsögn sína á þar tilgerðum eyðublöðum.  Úrsögnin skal vera í samræmi við lög um lífsýni og reglugerð um vörslu og nýtingu lífsýna í lífsýnasöfnum nr. 1146/2010 og samþykktu vinnuferli stjórnar lífsýnasafnsins. Um afturköllun samþykkis fer einnig samkvæmt lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði. Stjórn ÍL hefur samþykkt að um úrsögn og afturköllum gildi skilgreind vinnuferli sem fyrir hendi er hjá ÍE um annars vegar framkvæmd úrsagnar þátttakenda í rannsóknum ÍE og hins vegar þátttakenda í rannsóknum annarra ábyrgðaraðila sem hafa falið safninu varðveislu á lífsýnum.  

26. gr.

Við úrsögn verður einungis frumsýnum sem aflað var frá þátttakanda eytt. Niðurstöðum rannsókna sem þegar hafa verið framkvæmdar og byggja á notkun lífsýnis þess sem afturkallar samþykki sitt, skal hins vegar ekki eytt, en þær skulu varðveittar á ópersónugreinanlegu formi þannig að ekki sé unnt að rekja niðurstöðurnar til lífsýnisgjafans. Niðurstöður rannsókna teljast hvers kyns niðurstöður, skrifaður texti, tölugildi, kvarðar, gröf og myndi einnig niðurstöður sem hafa að geyma sameindir eða sameindabúta sem unnar hafa verið úr lífsýnum. Notkun þeirra til frekari rannsókna er óheimil.  Afurðum rannsókna sem eiga uppruna sinn í lífsýni, svo sem vefjaræktunum, frumulínum, einangruðum genum eða einangruðum sameindum, upprunalegum eða breyttum skal ekki eytt, en öll persónuauðkenni skulu afmáð þannig að ekki sé hægt að rekja uppruna þeirra til lífsýnisgjafans

27. gr

Að ósk lífsýnisgjafa er safnstjórn skylt að veita lífsýnisgjafa upplýsingar um eftirtalin atriði varðandi lífsýni úr honum:

1. hvort lífsýni úr honum eru geymd í lífsýnasafni og hvers konar lífsýni það eru,
2. í hvaða tilgangi lífsýni var tekið,
3. hver hefur fengið eða getur fengið aðgang að lífsýninu,
4. á hvaða forsendum slíkur aðgangur sé veittur,
5. hvaða öryggisráðstafanir eru viðhafðar við söfnun og geymslu lífsýnanna.

Reykjavík,  24. mars 2026

Stjórn Íslensks lífsýnasafns

 

Til upplýsinga um rekstur ÍL

Við gildistöku þessara reglna er:

Staðsetning:

ÍL staðsett í höfuðstöðvum ÍE, Sturlugötu 8, 102 Reykjavík

Leyfishafi:

Leyfishafi ÍL er ÍE.

Stjórn ÍL:
Unnur Þorsteinsdóttir vísindamaður á sviði erfðafræði og doktor í sameindalíffræði.,  og annar tveggja framkvæmdastjóra, Vesturströnd 7 170 Seltjarnarnesi, ÍE: formaður stjórnar.  
Jóhann Hjartarson, lögmaður hjá Íslenskri erfðagreiningu, Síðuseli 9, 109 Reykjavík.
Ingileif Jónsdóttir, líffræðingur og vísindamaður , Vatnsstíg 18, 101 Reykjavík.

Ábyrgðarmaður ÍL:

Daníel F. Guðbjartsson, Vesturbrún 16, 104 Reykjavík, vísindamaður á sviði erfðafræði. Hann er tölfræðingur og er hann jafnframt ábyrgðarmaður vísindarannsókna hjá ÍE skv. lögum um vísindarannsóknir. 

Markmið með starfrækslu lífsýnasafnsins:

Söfnun, varsla, meðferð, vistun og nýting lífsýna þátttakenda í vísindarannsóknum ÍE í þeim tilgangi að þau megi nota til frekari vísindarannsókna á heilbrigðissviði. Einnig að vista sýni sem aðrir ábyrgðaraðilar fela safninu til varðveislu á með samningi  í vísindalegum og læknisfræðilegum tilgangi þannig að persónuvernd sé tryggð og hagsmuna lífsýnagjafa sé gætt, sbr. 1. gr. laga um lífsýnasöfn og söfn heilbrigðisupplýsinga nr. 110/2000. Auk þess að gera samninga við ábyrgðarmenn annarra vísindarannsókna sem leggja lífsýni í safnið hvort heldur þeir eru innlendir eða erlendir aðilar.

Tegundir sýna:

Í safninu eru varðveittir eftirfarandi flokkar sýna:

Lífsýni sem safnað er sérstaklega vegna vísindarannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar  með upplýstu samþykki sem heimilar vörslu í ÍL.

   Önnur lífsýni er berast ÍL með viðeigandi heimildum.

Frá hvaða aðilum berast lífsýni:

Frá þátttakendum í vísindarannsóknum á vegum ÍE.

Frá þátttakendum í rannsóknum á vegum ábyrgðaraðila  sem hafa falið safninu til varðveislu á með samningi og í samræmi við gildandi lög og reglur og leyfi Vísindasiðanefndar eða þar til bærra aðila.

Aðgangur að lífsýnunum og mögulegur flutningur þeirra úr landi:

Aðgangur að lífsýnum er veittur vísindamönnum ÍE.

Flutningur lífsýna úr ÍL til vísindarannsókna er háður samþykki ábyrgðarmanns rannsóknar að fengnu leyfi Vísindasiðanefndar og með þeim skilyrðum sem hún setur.

Aðgangur að starfsreglum ÍL:

Starfsreglur ÍL eru aðgengilegar á heimasíðu ÍE sem er www. decode.is og er þær að finna n.t.t. á hlekknum https://www.decode.is/starfsreglur-lifsynasafns/