HEILABLÓÐFALL
Heilablóðfall (stroke) er ein algengasta orsök fötlunar á Vesturlöndum, önnur algengasta ástæða heilabilunar og þriðja algengasta dánarorsökin. Áætlað er að um 600 Íslendingar fái heilablóðfall árlega og talið er að tilfellum muni fjölga á komandi árum með hækkandi aldri þjóðarinnar.
Heilablóðfall; blæðing eða stífla
Heilablóðfall, einnig nefnt heilaslag, er afleiðing skyndilegrar og varanlegrar truflunar á blóðflæði til heilans og verður þegar blóðsegi (blóðtappi) stíflar heilaslagæð og veldur heiladrepi eða þegar æð brestur og veldur heilablæðingu. Í báðum tilvikum líða heilafrumur, sem æðin nærir, skort á súrefni og öðrum nauðsynlegum næringarefnum. Hluti þeirra deyr, en starfsemi annarra raskast. Heiladrep er algengasta ástæða heilablóðfalls; um níu sinnum algengari en blæðing.
Þrjár gerðir heiladreps
Heiladrepi er skipt í þrjár gerðir eftir orsök.
Staðbundin lokun: Æðakölkun getur valdið því að blóðsegi myndast í heilaæð og lokar henni.
Segrek: Blóðsega, sem hefur myndast utan heila, t.d. í stóru hálsslagæðunum eða í hjartanu, getur rekið til heilans og stíflað æð. Hjartasjúkdómurinn gáttatif (atrial fibrillation) getur valdið heilablóðfalli á þann hátt. Áætlað er að allt að þriðjungur heilablóðfallstilfella geti orsakast af gáttatifi.
Ördrep: Litlar slagæðar djúpt í heila geta lokast vegna staðbundinna breytinga í æðavegg.
Helstu áhættuþættir
Helstu áhættuþættir heilablóðfalls eru meðal annars aldur, kyn, fyrri saga um heilablóðfall, háþrýstingur, reykingar og hjartasjúkdómar.
Nokkur einkenni
Einkenni heilablóðfalls eru margvísleg og ráðast af því hvaða hlutar heilans skemmast og umfangi skemmdanna. Helstu einkenni geta meðal annars verið lömun, tjáskiptavandamál, skert sjón, skyntruflanir og persónuleikabreytingar.
Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar
Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur unnið að rannsóknum á erfðum heilablóðfalls frá árinu 1999 í samstarfi við taugalæknana Einar M Valdimarsson, Sigurlaugu Sveinbjörnsdóttir og fleiri. Hátt í tíu þúsund Íslendingar hafa tekið þátt í rannsóknunum og hafa niðurstöður þeirra birst í fjölda vísindagreina (1-5).
Markmið rannsóknanna er að leita leiða til að bæta greiningu sjúkdómsins og þróa ný lyf. Við lyfjaþróun er leitað þrepa, svokallaðra lyfjamarka, í efnaskiptum líkamans þar sem lyf geta haft áhrif á starfsemi líkamsfruma og unnið gegn sjúkdómum. Með rannsóknum sínum leitar ÍE lyfjamarka með því að finna gen (erfðavísa) sem áhrif hafa á sjúkdóminn. Gen ákvarða gerð og myndun prótína (eggjahvítuefna). Prótín stýra starfsemi frumna líkamans og eru því lyfjamörk.
Erfðabreytingar tengjast aukinni áhættu
Vísindamennirnir hafa meðal annars fundið erfðabreytingar á tveimur litningum , sem tengjast aukinni áhættu á að fá gáttatif og þ.a.l. heiladrep vegna blóðsega sem berast til heila (2 og 3). Einstaklingar sem erft hafa breytingarnar frá báðum foreldrum (um 0.5-1% Íslendinga) eru 3.5 sinnum líklegri til að fá gáttatif en þeir sem ekki hafa þá.
Í samstarfi við erlenda samstarfsaðila, hefur ÍE einnig fundi erfðabreytingar sem tengjast aukinni áhættu á að fá heiladrep af völdum æðakölkunar í hálsslagæðum (4-9).
Greinar sem vísað er í:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17603472
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19597491
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18991354
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22898070
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22941190
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25031287
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24262325
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23041239
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23381943
Meira um heilablóðfall:
http://www.landlaeknir.is/servlet/file/store93/item2406/2136.pdf
http://www.hjarta.is/Uploads/document/Baeklingar/Heilablodfall.pdf
http://www.laeknabladid.is/tolublod/2013/05/nr/4856 http://www.hjartaheill.is/index.php?option=com_content&task=view&id=619 (gáttatif)
(Yfirfarið í nóvember 2016)
